1- ¿Podrían aparecer nuevas enfermedades usando alimentos transgénicos?
Los alimentos transgénicos llevan ya varios años en el mercado sin que hasta ahora existan normas de control o etiquetado de los productos que contienen OMG. Las compañías transnacionales CTNs. Sostienen que estos productos son inocuos y no representan graves riesgos para la salud. Pero la inocuidad de los alimentos obtenidos de CT no está demostrada y existen evidencias de graves riesgos. La experiencia ha demostrado que el proceso de manipulación genética introduce nuevos alergenos y toxinas peligrosos -en alimentos que eran anteriormente naturales y seguros- que entran a formar parte de la dieta de los consumidores, con consecuencias hasta ahora impredecibles.
Sin embargo, el introducir venenos de alta toxicidad en la cadena alimenticia, puede ocasionar:
1. Deficiencias inmunológicas en el ser humano, como resistencia a antibióticos o la aparición de nuevas e incontrolables enfermedades virales.
2. Transformación de la estructura celular.
3. La transferencia horizontal de ADN de los OMG a los microorganismos del tracto digestivo puede crear nuevos patógenos y enfermedades, malformaciones en las nuevas generaciones, mutaciones imprevisibles e irreversibles.
4. Disminución en las sustancias de protección contra el cáncer.
5. Aparición de nuevas alergias a los alimentos.
Dada la complejidad del código genético (genoma) son impredecibles los efectos que se derivan de la manipulación que la ingeniería genética está haciendo y se consideran sus alcances incontrolables e irreversibles.
El consumo de animales alimentados con transgénicos (de hecho, la mayoría de los alimentos genéticamente modificados (AGM), que se cultivan hoy en día forman parte de las dietas de los animales de consumo humano) exacerbarían la acción de los cultivos transgénicos CT.
2- Por usar productos transgénicos ¿Podrían crearse organismos altamente patógenos?
Está comprobado que se consiguen crear organismos ( animales ) pero que al tiempo presentan muchas enfermedades.
3- ¿Cuál podría ser el impacto medioambiental de los transgénicos en la naturaleza?
Además de los impactos negativos y el riesgo para la salud, los transgénicos representan una amenaza para el ambiente, debido a la pérdida irreversible de diversidad biológica. La CONTAMINACIÓN GENETICA, que producen los transgénicos por medio de la polinización, puede debibilitar a otras plantas y animales haciéndolos más vulnerables a plagas o enfermedades, eliminando la biodiversidad.
Estas serían las consecuencias de abrir la “caja de pandora” transgénica –la fuga de transgenes es inevitable- generando graves consecuencias como:
Ø Tendencia a una agricultura homogénea.
Ø Introgresión, es decir, la hibridación entre especies de diferentes plantas.
Ø Filtración o erosión genética.
Ø Resistencia a herbicidas y plaguicidas.
Ø Aparición de supermalezas o superinsectos.
Ø Desaparición de especies. Los monocultivos transgénicos tienden a uniformar genéticamente la agricultura.
Ø Incompatibilidad con la agricultura orgánica o ecológica (limpia).
Las compañías productoras de transgénicos consideran que en 10 años, todos los cultivos del mundo serán transgénicos.
martes, 6 de marzo de 2012
jueves, 2 de febrero de 2012
La ingenieria genética.
Concepto:
La ingeniería genética, también llamada biogenética, es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
Origen:
La modificación genética de los vegetales para mejorar sus propiedades es una de las cuestiones científicas más polémicas a día de hoy. Desde que hace más de 8.000 años los agricultores centroamericanos mejorasen las plantas de judías, algodón y calabaza, los rasgos de plantas y animales se han continuado alterando mediante el cruce. No fue hasta que los científicos desvelaron definitivamente la naturaleza de los genes en la década de los 40, cuando quedaría claro que esto cambia de forma aleatoria el ADN de las células.La ingeniería genética tiene como objetivo modificar el ADN, pero a diferencia del caso del cruce, la ingeniería genética lo hace de forma controlada y orientada a unos objetivos determinados con antelación. Los contrarios a la ingeniería genética afirman categóricamente que la tecnología puede conllevar muchos problemas, como la aparición de superhierbas, o de alergias y resistencia a los antibióticos en los seres humanos.
Por la contra, los científicos a favor de la ingeniería genética afirman que no hay nada nuevo en esta práctica, ya que los agricultores llevan miles de años creando distintas variedades de vegetales. En realidad, la ingeniería genética se puede considerar como un nuevo comienzo cambiando totalmente el concepto con lo que existía anteriormente, ya que se centra solo en unos cuantos genes asociados a rasgos específicos, mientras que el cruce convencional implica a un gran número de genes, con consecuencias desconocidas.
Si bien podemos hablar de cruce para modificar genéticamente seres vivos comenzando en las prácticas de las tribus centroamericanas, el justo comienzo para la ingeniería genética se debe establecer en William James Beal. Éste botánico estadounidense desarrolló cruces de maíz valiéndose de sus conocimientos científicos, consiguiendo al finalizar su experimento en 1879 mejorar la producción de maíz en un 50%.
Siguiendo la práctica de William James Beal muchos otros mejoraron distintas plantas, pero quizá sea recalcable el caso de la patata Lenape. En 1964, sus creadores afirmaron que las patatas fritas hechas con esta variedad de patata eran mucho mejores que con cualquier otra de las existentes. El problema llegó cuando pruebas posteriores demostraron que esta nueva variedad también contenía concentraciones excesivamente altas de solanina, razón por la que se tuvo que abandonar su cultivo.
Estos métodos tradicionales requerían (y requieren aún a día de hoy cuando se utilizan) un gran número de plantas para lograr una elevada probabilidad de transferencia de rasgos. Al final se consigue transmitir el gen deseado, pero el problema es que este método impide seleccionar la totalidad de genes transmitidos, por lo que se transmiten otros muchos genes que definen rasgos totalmente desconocidos, pudiendo enfrentarnos a casos como el de la patata Lenape que se repitió en 1995 en Suecia con otra variedad de patata obtenida por éste método.
En 1944 Oswald Avery al frente de un equipo del Rockefeller Institute de Nueva York aportan las primeras pruebas solidas de que en el ADN están codificados los genes que determinan las cualidades de cada ser vivo. Este descubrimiento planteó una posibilidad nueva de cultivo en la que, en lugar de combinar a ciegas todos los genes de dos plantas hasta encontrar la combinación que buscamos, los científicos pueden identificar los pocos genes implicados en ese rasgo y transferir sólo esos genes a la planta, obteniendo una variedad de la misma mejorada.
Con este avance nacería definitivamente lo que hoy conocemos como ingeniería genética.
La Ingieneria genética en el futuro:
La supuesta ingeniería genética carece de base científica y constituye una agresión sin precedentes que amenaza con destruir el ecosistema y pone en peligro el futuro de todos los seres vivos del planeta.
El 17 de enero, el diario El Mundo titulaba así un reportaje en sus páginas de salud: «Un estudio defiende el valor profiláctico de la extirpación de ambos pechos». La idea no es nueva. Hace ya cuatro años que apareció en ABC esta noticia: «Suecia: mujeres sanas se extirpan los pechos para prevenir el cáncer de mama... los expertos aseguran que se reduce el riesgo en un 50%».
¿Es posible saber con tanta seguridad que se va a padecer una enfermedad como para tomar una decisión tan drástica? La respuesta está en los recientemente comercializados análisis genéticos para detectar los supuestos «genes del cáncer de mama», BRCA1 y BRCA2.
Más de 300 organizaciones , principalmente japonesas y americanas, han adquirido las patentes de unos 2000 fragmentos de ADN en los últimos 18 años. Se pretende disponer de un banco de «genes culpables» que sirvan de base a tests genéticos y terapia génica. Estamos hablando de la vertiente menos conocida de la manipulación genética: las aplicaciones médicas.
Por ahora, los medios están reflejando un cierto debate en torno a la ingeniería genética centrado en los alimentos manipulados y en los problemas éticos derivados de la clonación. Pero comencemos por el principio, ¿es posible realmente manipular de forma controlada el genoma de los seres vivos? ¿Es posible una ingeniería genética? Hace muy poco, el catedrático de ingeniería Javier Aracil nos recordaba desde las páginas del Diario de Cádiz, que «la ingeniería es un modo de actividad profesional que consiste en concebir, construir y explotar un mundo artificial» y esto es así porque un mundo artificial es previsible, porque tiene una estructura fija conocida y por ello controlable. Pero los organismos vivos son en esencia dinámicos e imprevisibles. En cada una de los cien billones de células de nuestro organismo se producen cada instante unas diez mil reacciones bioquímicas diferentes. Ni con los ordenadores más potentes se puede predecir, y mucho menos controlar, estos procesos.
El problema más grave de la «ingeniería genética» es que se está construyendo sobre una base biológica errónea y obsoleta: los modelos deterministas de Darwin y Mendel. Hace mucho tiempo que estos modelos están totalmente superados. Barbara McClintock (Premio Nobel del 80) estudió ya en los años 50 la estructura móvil del genoma: los llamados transposones y retrotransposones. Seymour Benzer mostró en 1962 que el gen no es una unidad indivisible. Desde entonces, la investigación en Biología Molecular ha fulminado la concepción mecanicista de la Biología en general y de la Genética en particular .
La ingeniería genética, también llamada biogenética, es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
La modificación genética de los vegetales para mejorar sus propiedades es una de las cuestiones científicas más polémicas a día de hoy. Desde que hace más de 8.000 años los agricultores centroamericanos mejorasen las plantas de judías, algodón y calabaza, los rasgos de plantas y animales se han continuado alterando mediante el cruce. No fue hasta que los científicos desvelaron definitivamente la naturaleza de los genes en la década de los 40, cuando quedaría claro que esto cambia de forma aleatoria el ADN de las células.La ingeniería genética tiene como objetivo modificar el ADN, pero a diferencia del caso del cruce, la ingeniería genética lo hace de forma controlada y orientada a unos objetivos determinados con antelación. Los contrarios a la ingeniería genética afirman categóricamente que la tecnología puede conllevar muchos problemas, como la aparición de superhierbas, o de alergias y resistencia a los antibióticos en los seres humanos.
Por la contra, los científicos a favor de la ingeniería genética afirman que no hay nada nuevo en esta práctica, ya que los agricultores llevan miles de años creando distintas variedades de vegetales. En realidad, la ingeniería genética se puede considerar como un nuevo comienzo cambiando totalmente el concepto con lo que existía anteriormente, ya que se centra solo en unos cuantos genes asociados a rasgos específicos, mientras que el cruce convencional implica a un gran número de genes, con consecuencias desconocidas.
Si bien podemos hablar de cruce para modificar genéticamente seres vivos comenzando en las prácticas de las tribus centroamericanas, el justo comienzo para la ingeniería genética se debe establecer en William James Beal. Éste botánico estadounidense desarrolló cruces de maíz valiéndose de sus conocimientos científicos, consiguiendo al finalizar su experimento en 1879 mejorar la producción de maíz en un 50%.
Siguiendo la práctica de William James Beal muchos otros mejoraron distintas plantas, pero quizá sea recalcable el caso de la patata Lenape. En 1964, sus creadores afirmaron que las patatas fritas hechas con esta variedad de patata eran mucho mejores que con cualquier otra de las existentes. El problema llegó cuando pruebas posteriores demostraron que esta nueva variedad también contenía concentraciones excesivamente altas de solanina, razón por la que se tuvo que abandonar su cultivo.
Estos métodos tradicionales requerían (y requieren aún a día de hoy cuando se utilizan) un gran número de plantas para lograr una elevada probabilidad de transferencia de rasgos. Al final se consigue transmitir el gen deseado, pero el problema es que este método impide seleccionar la totalidad de genes transmitidos, por lo que se transmiten otros muchos genes que definen rasgos totalmente desconocidos, pudiendo enfrentarnos a casos como el de la patata Lenape que se repitió en 1995 en Suecia con otra variedad de patata obtenida por éste método.
En 1944 Oswald Avery al frente de un equipo del Rockefeller Institute de Nueva York aportan las primeras pruebas solidas de que en el ADN están codificados los genes que determinan las cualidades de cada ser vivo. Este descubrimiento planteó una posibilidad nueva de cultivo en la que, en lugar de combinar a ciegas todos los genes de dos plantas hasta encontrar la combinación que buscamos, los científicos pueden identificar los pocos genes implicados en ese rasgo y transferir sólo esos genes a la planta, obteniendo una variedad de la misma mejorada.
Con este avance nacería definitivamente lo que hoy conocemos como ingeniería genética.
La supuesta ingeniería genética carece de base científica y constituye una agresión sin precedentes que amenaza con destruir el ecosistema y pone en peligro el futuro de todos los seres vivos del planeta.
El 17 de enero, el diario El Mundo titulaba así un reportaje en sus páginas de salud: «Un estudio defiende el valor profiláctico de la extirpación de ambos pechos». La idea no es nueva. Hace ya cuatro años que apareció en ABC esta noticia: «Suecia: mujeres sanas se extirpan los pechos para prevenir el cáncer de mama... los expertos aseguran que se reduce el riesgo en un 50%».
¿Es posible saber con tanta seguridad que se va a padecer una enfermedad como para tomar una decisión tan drástica? La respuesta está en los recientemente comercializados análisis genéticos para detectar los supuestos «genes del cáncer de mama», BRCA1 y BRCA2.
Más de 300 organizaciones , principalmente japonesas y americanas, han adquirido las patentes de unos 2000 fragmentos de ADN en los últimos 18 años. Se pretende disponer de un banco de «genes culpables» que sirvan de base a tests genéticos y terapia génica. Estamos hablando de la vertiente menos conocida de la manipulación genética: las aplicaciones médicas.
Por ahora, los medios están reflejando un cierto debate en torno a la ingeniería genética centrado en los alimentos manipulados y en los problemas éticos derivados de la clonación. Pero comencemos por el principio, ¿es posible realmente manipular de forma controlada el genoma de los seres vivos? ¿Es posible una ingeniería genética? Hace muy poco, el catedrático de ingeniería Javier Aracil nos recordaba desde las páginas del Diario de Cádiz, que «la ingeniería es un modo de actividad profesional que consiste en concebir, construir y explotar un mundo artificial» y esto es así porque un mundo artificial es previsible, porque tiene una estructura fija conocida y por ello controlable. Pero los organismos vivos son en esencia dinámicos e imprevisibles. En cada una de los cien billones de células de nuestro organismo se producen cada instante unas diez mil reacciones bioquímicas diferentes. Ni con los ordenadores más potentes se puede predecir, y mucho menos controlar, estos procesos.
El problema más grave de la «ingeniería genética» es que se está construyendo sobre una base biológica errónea y obsoleta: los modelos deterministas de Darwin y Mendel. Hace mucho tiempo que estos modelos están totalmente superados. Barbara McClintock (Premio Nobel del 80) estudió ya en los años 50 la estructura móvil del genoma: los llamados transposones y retrotransposones. Seymour Benzer mostró en 1962 que el gen no es una unidad indivisible. Desde entonces, la investigación en Biología Molecular ha fulminado la concepción mecanicista de la Biología en general y de la Genética en particular .
Algunos de estos hallazgos dejan sin base científica la «ingeniería genética»:
El lenguaje genético no es universal: la misma información puede ser leída de diferente forma por otro ser vivo o incluso por el mismo ser en otro lugar o situación. Por tanto, no es posible transferir información controlada de un organismo a otro. De hecho la célula puede producir proteínas para las que no existe información en sus cromosomas. No es cierto que la información genética esté silo en el Núcleo de la célula; cada una de los cientos de Mitocondrias que hay en cada célula poseen información genética imprescindible para la programación de la información del núcleo. Esto hace imposible los pretendidos procesos de clonación de seres vivos a partir únicamente del ADN nuclear. Hay un intercambio constante de información entre los dos filamentos de cada cromosoma o entre diferentes cromosomas. Además, el núcleo tiene tendencia a asimilar a su interior e incluso incorporar a sus cromosomas el material genético del exterior, incluido el contenido de lo que comemos. Es imposible controlar el lugar de integración de un trozo de información manipulado en un cromosoma. Este material, que produce cambios y destrozos en los cromosomas, se introduce mediante interruptores o vectores provenientes de virus a los que se añade una cola para impedir que sea eliminado; esto convierte el material en una auténtica bomba de relojería genética con consecuencias imprevisibles. La mayoría de los tratados hasta ahora han acabado enfermos y no se les aconseja tener hijos pues se prevé que los vectores penetren en óvulos y esperma.
Las hormonas y enzimas obtenidas con biotecnología genética, poseen mutaciones que provocan graves efectos secundarios. Esto es debido a diferencias estructurales entre las proteínas humanas, que son tridimensionales, y las fabricadas por bacterias, que son lineales. Un ejemplo especialmente alarmante es el de la insulina: actualmente la única disponible en España es la procedente de manipulación genética; su obtención plantea graves problemas, el más grave: las mutaciones, que provocan a su vez efectos secundarios como alergias, cánceres y enfermedades autoinmunes. Además, el nivel de azúcar baja tan repentinamente que provoca desmayos súbitos (en Suiza se han registrado ya cientos de accidentes de tráfico mortales debido a desmayos súbitos de conductores).
La técnica de detección de material genético (llamada hibridación) tiene importantes limitaciones intrínsecas que convierten en un engaño criminal los «tests genéticos» que detectan mutaciones en supuestos genes a los que se considera responsables de enfermedades.
En resumen, según los pocos científicos independientes que se atreven a hablar claro, estamos ante un peligro mucho más grave que el representado por la energía atómica. Volviendo al cáncer de mama: esas mujeres engañadas y empujadas a tomar dramáticas decisiones sin base alguna no son más que las primeras víctimas de una catástrofe sin precedentes: en Estados Unidos algunas compañías de seguros empiezan a exigir el test genético negativo o la extirpación de los pechos, y hay que tener en cuenta que ya hay decenas de enfermedades a las que se les ha encontrado el «gen culpable».
Cuando se sabe que hay más de 1200 variaciones del supuesto gen BRCA1 registradas y que estas mutaciones aparecen en los mismos porcentajes en mujeres sanas e incluso en hombres, comienza a vislumbrarse el alcance de esta tragedia. Y «casualmente» estas manipulaciones atacan principalmente a las mujeres: no ha bastado con haber medicalizado la concepción, el embarazo, el parto y hasta la crianza de los bebés; no ha bastado con comprometer la salud de las próximas generaciones al arrebatar a las mujeres estas funciones biológicas básicas. Ahora se trata de amputar sus cuerpos y agredir los centros de transmisión de la energía y de la vida, arruinando, quizá definitivamente, el futuro de la humanidad.
El lenguaje genético no es universal: la misma información puede ser leída de diferente forma por otro ser vivo o incluso por el mismo ser en otro lugar o situación. Por tanto, no es posible transferir información controlada de un organismo a otro. De hecho la célula puede producir proteínas para las que no existe información en sus cromosomas. No es cierto que la información genética esté silo en el Núcleo de la célula; cada una de los cientos de Mitocondrias que hay en cada célula poseen información genética imprescindible para la programación de la información del núcleo. Esto hace imposible los pretendidos procesos de clonación de seres vivos a partir únicamente del ADN nuclear. Hay un intercambio constante de información entre los dos filamentos de cada cromosoma o entre diferentes cromosomas. Además, el núcleo tiene tendencia a asimilar a su interior e incluso incorporar a sus cromosomas el material genético del exterior, incluido el contenido de lo que comemos. Es imposible controlar el lugar de integración de un trozo de información manipulado en un cromosoma. Este material, que produce cambios y destrozos en los cromosomas, se introduce mediante interruptores o vectores provenientes de virus a los que se añade una cola para impedir que sea eliminado; esto convierte el material en una auténtica bomba de relojería genética con consecuencias imprevisibles. La mayoría de los tratados hasta ahora han acabado enfermos y no se les aconseja tener hijos pues se prevé que los vectores penetren en óvulos y esperma.
Las hormonas y enzimas obtenidas con biotecnología genética, poseen mutaciones que provocan graves efectos secundarios. Esto es debido a diferencias estructurales entre las proteínas humanas, que son tridimensionales, y las fabricadas por bacterias, que son lineales. Un ejemplo especialmente alarmante es el de la insulina: actualmente la única disponible en España es la procedente de manipulación genética; su obtención plantea graves problemas, el más grave: las mutaciones, que provocan a su vez efectos secundarios como alergias, cánceres y enfermedades autoinmunes. Además, el nivel de azúcar baja tan repentinamente que provoca desmayos súbitos (en Suiza se han registrado ya cientos de accidentes de tráfico mortales debido a desmayos súbitos de conductores).
La técnica de detección de material genético (llamada hibridación) tiene importantes limitaciones intrínsecas que convierten en un engaño criminal los «tests genéticos» que detectan mutaciones en supuestos genes a los que se considera responsables de enfermedades.
En resumen, según los pocos científicos independientes que se atreven a hablar claro, estamos ante un peligro mucho más grave que el representado por la energía atómica. Volviendo al cáncer de mama: esas mujeres engañadas y empujadas a tomar dramáticas decisiones sin base alguna no son más que las primeras víctimas de una catástrofe sin precedentes: en Estados Unidos algunas compañías de seguros empiezan a exigir el test genético negativo o la extirpación de los pechos, y hay que tener en cuenta que ya hay decenas de enfermedades a las que se les ha encontrado el «gen culpable».
Cuando se sabe que hay más de 1200 variaciones del supuesto gen BRCA1 registradas y que estas mutaciones aparecen en los mismos porcentajes en mujeres sanas e incluso en hombres, comienza a vislumbrarse el alcance de esta tragedia. Y «casualmente» estas manipulaciones atacan principalmente a las mujeres: no ha bastado con haber medicalizado la concepción, el embarazo, el parto y hasta la crianza de los bebés; no ha bastado con comprometer la salud de las próximas generaciones al arrebatar a las mujeres estas funciones biológicas básicas. Ahora se trata de amputar sus cuerpos y agredir los centros de transmisión de la energía y de la vida, arruinando, quizá definitivamente, el futuro de la humanidad.
Maurice Hugh Frederick.
Maurice Hugh Frederick Wilkins, CBE (Pongaroa , Nueva Zelanda 15 de diciembre de 1916 — 5 de octubre de 2004). Físico codescubridor de la estructura del ADN y estudioso de los rayos X.
Siendo niño sus padres se trasladan a Inglaterra. Estudió Física en la Universidad de Cambridge y se doctoró en la Universidad de Birmingham. Al comenzar la Segunda Guerra Mundial se traslada a Estados Unidos en donde trabaja en el Proyecto Manhattan para el perfeccionamiento del radar y en la separación de isótopos mediante espectrógrafo de masas para construcción de la bomba atómica.
Wilkins junto con Rosalind Franklin trabajando sobre la difracción de rayos X, describen la estructura DE DOBLE ELICE del ADN, que posteriormente servirá de base para la descripción de dicha estructura por James Dewey Watson y Francis Crick. Wilkins mostró unas nuevas imágenes de difracción de rayos X de alta calidad sobre la molécula de ADN, obtenidas por Franklin y sin su permiso, a Watson y Crick, lo que les orientó y motivó para la descripción del modelo de doble hélice.
Wilkins, Watson y Crick recibieron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1962, Franklin falleció en 1958. y su gran estructura subatomica fue la que ayuda con el descubrimiento de las bases nitrogenadas del ADN.
Siendo niño sus padres se trasladan a Inglaterra. Estudió Física en la Universidad de Cambridge y se doctoró en la Universidad de Birmingham. Al comenzar la Segunda Guerra Mundial se traslada a Estados Unidos en donde trabaja en el Proyecto Manhattan para el perfeccionamiento del radar y en la separación de isótopos mediante espectrógrafo de masas para construcción de la bomba atómica.
Wilkins junto con Rosalind Franklin trabajando sobre la difracción de rayos X, describen la estructura DE DOBLE ELICE del ADN, que posteriormente servirá de base para la descripción de dicha estructura por James Dewey Watson y Francis Crick. Wilkins mostró unas nuevas imágenes de difracción de rayos X de alta calidad sobre la molécula de ADN, obtenidas por Franklin y sin su permiso, a Watson y Crick, lo que les orientó y motivó para la descripción del modelo de doble hélice.
Wilkins, Watson y Crick recibieron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1962, Franklin falleció en 1958. y su gran estructura subatomica fue la que ayuda con el descubrimiento de las bases nitrogenadas del ADN.
James Dewey Watson.
James Dewey Watson (Chicago, 6 de abril de 1928) es un biólogo estadounidense, famoso por haber descubierto (principalmente en colaboración con el biofísico británico Francis Crick pero gracias también al trabajo de muchos otros investigadores) la estructura de la molécula de ADN, lo que le valió el reconocimiento de la comunidad científica a través del Premio Nobel en Fisiología o Medicina.
Biografía
En 1947 Watson ingresa en la Escuela de graduados de la Universidad de Indiana, donde trabajaba Herman Müller, ganador del Premio Nobel por su trabajo sobre las mutaciones inducidas por los rayos X. En mayo de 1950, a la edad de 22 años, Watson completó su doctorado en zoología. Se incorporó a la Universidad Harvard en 1955. Trabajó junto al biofísico británico Francis Crick en el Laboratorio Cavendish de la Universidad de Cambridge, desde 1951 y hasta 1953. Tomando como base los trabajos realizados en laboratorio por el propio Crick y el biofísico británico Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN). Estas investigaciones proporcionaron los medios para comprender cómo se copia y se transmite, de una generación a otra, la información hereditaria del ser humano. Posteriormente Arthur Kornberg aportó pruebas experimentales de la exactitud de su modelo. Como reconocimiento a sus trabajos sobre la molécula del ADN, Watson, Crick y Wilkins recibieron en 1962 el Premio Nobel de Fisiología y Medicina. En 1968 Watson fue nombrado director del Laboratorio de Biología Cuantitativa de Cold Spring Harbor, Nueva York. Escribió el libro The Double Helix (La doble hélice, 1968), historia del descubrimiento de la estructura del ADN. Participó en el proyecto Genoma Humano de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).
Biografía
En 1947 Watson ingresa en la Escuela de graduados de la Universidad de Indiana, donde trabajaba Herman Müller, ganador del Premio Nobel por su trabajo sobre las mutaciones inducidas por los rayos X. En mayo de 1950, a la edad de 22 años, Watson completó su doctorado en zoología. Se incorporó a la Universidad Harvard en 1955. Trabajó junto al biofísico británico Francis Crick en el Laboratorio Cavendish de la Universidad de Cambridge, desde 1951 y hasta 1953. Tomando como base los trabajos realizados en laboratorio por el propio Crick y el biofísico británico Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN). Estas investigaciones proporcionaron los medios para comprender cómo se copia y se transmite, de una generación a otra, la información hereditaria del ser humano. Posteriormente Arthur Kornberg aportó pruebas experimentales de la exactitud de su modelo. Como reconocimiento a sus trabajos sobre la molécula del ADN, Watson, Crick y Wilkins recibieron en 1962 el Premio Nobel de Fisiología y Medicina. En 1968 Watson fue nombrado director del Laboratorio de Biología Cuantitativa de Cold Spring Harbor, Nueva York. Escribió el libro The Double Helix (La doble hélice, 1968), historia del descubrimiento de la estructura del ADN. Participó en el proyecto Genoma Humano de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).
Rosalind Elsie Franklin.
Rosalind Elsie Franklin (25 de julio de 1920 en Kensington, Londres – 16 de abril de 1958 enChelsea, Londres) fue una biofísica y cristalógrafa inglesa autora de importantes contribuciones a la comprensión de las estructuras del ADN, los virus, el carbón y el grafito. A Franklin se le recuerda principalmente por la llamada Fotografía 51, la imagen del ADN obtenida mediante difracción de rayos X, que sirvió como fundamento para la hipótesis de laestructura doble helicoidal del ADN en la publicación del artículo de James Watson y Francis Crick de 1953,1 y tras su publicación constituyó una prueba crítica para la hipótesis.2 Más tarde, lideró varios trabajos pioneros relacionados con el virus del mosaico de tabaco y elpoliovirus. Falleció en 1958 a causa de bronconeumonía, carcinomatosis secundaria y cáncer de ovario, minutos antes de que su último informe fuera leído en la Faraday Society
Formación
Rosalind Franklin se graduó de la universidad de Cambridge en 1941, no sin antes salvar la oposición paterna. Hizo estudios fundamentales de microestructuras del carbón y del grafito y este trabajo fue la base de su doctorado en química física, que obtuvo en la universidad de Cambridge en 1945. Después de Cambridge, pasó tres productivos años (1947-1950) en París, en el Laboratoire de Services Chimiques de L'Etat, donde estudió la aplicación de técnicas de difracción de rayos X a sustancias amorfas.
La investigación sobre el ADN
En 1951, regresó a Inglaterra para trabajar como investigadora asociada en el laboratorio de John Randall en el King's College de Londres. Rosalind Franklin, una mujer de personalidad fuerte, mantuvo aquí una relación compleja con Maurice Wilkins, quien mostró sin su permiso sus imágenes de difracción de rayos X del ADN a James Watson y Francis Crick. Ninguna otra inspiración fue tan fuerte como ésta para la publicación por ellos, en 1953, de la estructura del ADN, tal como ellos mismos reconocieron.
En febrero de 1953, a la edad de 33 años, Rosalind escribió en sus notas de trabajo "la estructura del ADN tiene dos cadenas". Para ese entonces, ella también sabía que la molécula del ADN tiene sus grupos fosfato hacia afuera y que existe en dos formas.3 Su principal desventaja es que fue mujer, y en aquella época no estaba bien visto, que una mujer fuese investigadora. Mientras que Pauling se iba a los cafés donde conversaban profesores e investigadores masculinos ella se quedaba en el laboratorio, y por eso le enseñó su trabajo a jóvenes poco conocidos como eran Watson y Crick.
Enfermedad y muerte
Franklin murió prematuramente, de cáncer de ovario, en 1958 en Londres. Con toda probabilidad, esta enfermedad fue causada por las repetidas exposiciones a la radiación durante sus investigaciones.
Controversia póstuma
Las condiciones que como mujer tuvo que soportar en Cambridge y ciertas palabras despectivas de James Watson, hacen aparecer como un agravio la concesión del Premio Nobel de Fisiología o Medicina sólo a Watson, Crick y Wilkins en 1962, cuando en realidad ya se había producido su fallecimiento. Sus compañeros, incluso Watson, famoso por la mordacidad con que se refiere a sus colegas, expresaron repetidas veces su respeto personal e intelectual por ella. En cualquier caso, Rosalind Franklin merece el lugar que ha llegado a ocupar como icono del avance de las mujeres en la ciencia.
Formación
Rosalind Franklin se graduó de la universidad de Cambridge en 1941, no sin antes salvar la oposición paterna. Hizo estudios fundamentales de microestructuras del carbón y del grafito y este trabajo fue la base de su doctorado en química física, que obtuvo en la universidad de Cambridge en 1945. Después de Cambridge, pasó tres productivos años (1947-1950) en París, en el Laboratoire de Services Chimiques de L'Etat, donde estudió la aplicación de técnicas de difracción de rayos X a sustancias amorfas.
La investigación sobre el ADN
En 1951, regresó a Inglaterra para trabajar como investigadora asociada en el laboratorio de John Randall en el King's College de Londres. Rosalind Franklin, una mujer de personalidad fuerte, mantuvo aquí una relación compleja con Maurice Wilkins, quien mostró sin su permiso sus imágenes de difracción de rayos X del ADN a James Watson y Francis Crick. Ninguna otra inspiración fue tan fuerte como ésta para la publicación por ellos, en 1953, de la estructura del ADN, tal como ellos mismos reconocieron.
En febrero de 1953, a la edad de 33 años, Rosalind escribió en sus notas de trabajo "la estructura del ADN tiene dos cadenas". Para ese entonces, ella también sabía que la molécula del ADN tiene sus grupos fosfato hacia afuera y que existe en dos formas.3 Su principal desventaja es que fue mujer, y en aquella época no estaba bien visto, que una mujer fuese investigadora. Mientras que Pauling se iba a los cafés donde conversaban profesores e investigadores masculinos ella se quedaba en el laboratorio, y por eso le enseñó su trabajo a jóvenes poco conocidos como eran Watson y Crick.
Enfermedad y muerte
Franklin murió prematuramente, de cáncer de ovario, en 1958 en Londres. Con toda probabilidad, esta enfermedad fue causada por las repetidas exposiciones a la radiación durante sus investigaciones.
Controversia póstuma
Las condiciones que como mujer tuvo que soportar en Cambridge y ciertas palabras despectivas de James Watson, hacen aparecer como un agravio la concesión del Premio Nobel de Fisiología o Medicina sólo a Watson, Crick y Wilkins en 1962, cuando en realidad ya se había producido su fallecimiento. Sus compañeros, incluso Watson, famoso por la mordacidad con que se refiere a sus colegas, expresaron repetidas veces su respeto personal e intelectual por ella. En cualquier caso, Rosalind Franklin merece el lugar que ha llegado a ocupar como icono del avance de las mujeres en la ciencia.
Francis Crick.
Francis Harry Compton Crick, OM, FRS (8 de junio de 1916 - 28 de julio de 2004) fue un físico, biólogo molecular y neurocientífico británico, conocido sobre todo por ser uno de los dos descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953, junto con James D. Watson.
Recibió, junto a James D. Watson y Maurice Wilkins el Premio Nobel de Medicina en 1962 "por sus descubrimientos concernientes a la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva".
Asimismo, recibió también las medallas Royal y Copley de la Royal Society de Londres (1972 y 1975), y también la Órden del Mérito (27 de noviembre de 1991).
Biografía
Primogénito en una familia de zapateros, Harry y Elizabeth Crick (con apellido de soltera Wilkins), en Weston Favell, un pequeño pueblo en Northampton en el que se crio. Desde pequeño tuvo interés en la ciencia y aprendió todo lo que podía de los libros. De niño, era llevado a la iglesia Congregacionalista por sus padres, y a la edad de 12 años le dijo a su madre que ya no quería asistir. Prefirió la investigación científica a las creencias de cualquier dogma. Asistió a la escuela Northampton Grammar School (hoy Escuela Northampton para Niños) y después de los 14 años recibió una beca para estudiar Matemáticas, Física y Química en la Mill Hill School de Londres. Estudió física en el University College London, después de ser rechazado por la Universidad de Cambridge, licenciándose en ciencias en 1937 a los 21 años. Sus contemporáneos en investigación sobre el ADN, o Ácido Desoxiribo Nucleico Rosalind Franklin y Maurice Wilkins asistieron a la Universidad de Cambridge, en Newnham y St. Johns, respectivamente.
Así, para su doctorado trabajó en un proyecto para medir la viscosidad del agua a altas temperaturas, al que luego describió como aburrido, en el laboratorio del físico Edward Neville da Costa Andrade, pero con el inicio de la Segunda Guerra Mundial, un incidente en el que una bomba cayó sobre el techo del laboratorio, destruyendo su aparato experimental, truncó su carrera de físico.
En la Segunda Guerra Mundial, se incorpora en 1939 y trabaja en minas submarinas magnéticas y acústicas por encargo de la Marina Real Británica. Trabajó en el diseño de una nueva mina, que fue efectiva contra los rastreadores de minas alemanes. Al terminar la guerra, se interesó por la biología y la química.
Después de la guerra, en 1947, Crick comenzó a estudiar Biología y formó parte de una migración importante de científicos del área de la Física a la investigación biológica. Esta migración fue posible debido a la influencia de físicos como John Randall, que ayudó a ganar la guerra con inventos como el radar. Crick tuvo que pasar de la "elegancia y profunda simplicidad" de la Física, a los "elaborados mecanismos químicos en que la selección natural ha evolucionado a lo largo de miles de millones de años". Describió esta transición "casi como si uno hubiera nacido otra vez". De acuerdo con Crick, la experiencia de aprender Física le enseñó cosas importantes, y la conviccción de que como la Física era ya un éxito, también se podrían lograr grandes avances en otras ciencias como la biología. Crick sintió que esta actitud lo animó a ser más atrevido que los biólogos típicos, que tendían a preocuparse de los problemas de la biología, sin prestar atención a los logros obtenidos en Física.
Durante casi dos años, Crick trabajó estudiando las propiedades físicas del citoplasma en el Cambridge Strangeways Laboratory, encabezado por Honor Bridget Fell, hasta que se unió a Max Perutz y John Kendrew en el Laboratorio Cavendish en Cambridge. Este laboratorio estaba bajo la dirección general de Sir Lawrence Bragg, un ganador de Premio Nobel en 1915 a la edad de 25 años. Bragg fue una influencia importante en el esfuerzo de ganarle al físico americano, Linus Pauling, en descubrir la estructura del ADN, después de que este determinó la estructura alfa-hélice de las proteínas. Al mismo tiempo, también competía con el laboratorio de Sir John Randall, que rechazó a Crick en su laboratorio. En 1951 comienza a trabajar con James Watson y consagra todo su tiempo a la estructura de la molécula ADN, ya identificada por los biólogos como llave para el inicio de la comprensión de la genética.
Basándose en análisis cristalográficos por rayos X de Rosalind Franklin, sobre las competencias específicas en genética y en procesos biológicos de Crick y en cristalografía de Watson, proponen la estructura en doble hélice de la molécula de ADN, publicada el 25 de abril de 1953 en la revista Nature.
La estructura de la molécula en doble hélice que es el ADN dio al mundo la llave para entender todos los secretos de la vida: toda la vida en la tierra existe únicamente gracias a este omnipresente ADN, desde la bacteria más pequeña hasta el hombre. Este descubrimiento le valió el premio Nobel de Medicina en 1962 junto a James D. Watson y al británico de origen neozelandés Maurice Wilkins, cuyos trabajos sirvieron de base.
Mientras numerosos equipos de científicos hacían esfuerzos, baldíos por carecer de microscopios lo suficientemente potentes, para tratar de leer la estructura de la molécula, Crick y Watson descubrieron que haciendo cristalizar la molécula y sometiéndola a haces de rayos X de los que se estudiaba a continuación los distintos modos de difracción era posible discernir pistas acerca de la estructura de doble helice del ADN. La estructura no fue determinada de forma clasica, como otras estructuras determinadas mediante la cristalografia de rayos X, mas bien, fue propuesta como el modelo que mejor se acomodaba a las imagenes de diffraccion de rayos X obtenidas por Rosalind Franklin, sin ser de manera alguna una "estructura" con resolucion determinada.
Cada parte de la molécula lleva cuatro bases químicas enfrentadas dos a dos: la adenina con la timina, y la citosina con la guanina. Estas cuatro bases químicas abreviadas como A, T, C y G, constituyen el alfabeto por el que se escriben los genes a lo largo de las cadenas de ADN. Explican también que cada parte de ADN es un doble espejo del que tiene enfrente, lo que explica por qué el ADN puede copiarse y reproducirse. Crick y Watson empiezan a estudiar el cifrado del ADN, que finalizará en 1966.
Obtuvo la Royal Medal en 1972
En 1973, entró en el Salk Institute for Biological Studies de la Universidad de San Diego para llevara a cabo investigaciones en neurociencias. Dedicó sus esfuerzos a la comprensión del cerebro, y proporcionó a la comunidad científica numerosas ideas e hipótesis, y la demostración experimental de la transmisión de imágenes fijas a 50 Hz por la retina al cerebro, lo que es una aportación fundamental para el futuro de las teorías de la percepción visual.
En 1976, acepta un puesto de profesor en la Universidad de San Diego, y se instala en La Jolla frente al Océano Pacífico.
En 1995, deja su puesto de Presidente del Salk Institute for Biological Studies por razones de salud.A través de estos estudios llegaron a la formulación de un modelo que reconstruía las propiedades físicas y químicas del ADN, compuesto por cuatro bases orgánicas que se combinaban en pares de manera definida para formar una doble hélice, lo cual determinaba una estructura helicoidal.
Murió el 28 de julio de 2004 en el Hospital de la Universidad de San Diego, a los 88 años, como consecuencia de un cáncer de colon.
Recibió, junto a James D. Watson y Maurice Wilkins el Premio Nobel de Medicina en 1962 "por sus descubrimientos concernientes a la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva".
Asimismo, recibió también las medallas Royal y Copley de la Royal Society de Londres (1972 y 1975), y también la Órden del Mérito (27 de noviembre de 1991).
Biografía
Primogénito en una familia de zapateros, Harry y Elizabeth Crick (con apellido de soltera Wilkins), en Weston Favell, un pequeño pueblo en Northampton en el que se crio. Desde pequeño tuvo interés en la ciencia y aprendió todo lo que podía de los libros. De niño, era llevado a la iglesia Congregacionalista por sus padres, y a la edad de 12 años le dijo a su madre que ya no quería asistir. Prefirió la investigación científica a las creencias de cualquier dogma. Asistió a la escuela Northampton Grammar School (hoy Escuela Northampton para Niños) y después de los 14 años recibió una beca para estudiar Matemáticas, Física y Química en la Mill Hill School de Londres. Estudió física en el University College London, después de ser rechazado por la Universidad de Cambridge, licenciándose en ciencias en 1937 a los 21 años. Sus contemporáneos en investigación sobre el ADN, o Ácido Desoxiribo Nucleico Rosalind Franklin y Maurice Wilkins asistieron a la Universidad de Cambridge, en Newnham y St. Johns, respectivamente.
Así, para su doctorado trabajó en un proyecto para medir la viscosidad del agua a altas temperaturas, al que luego describió como aburrido, en el laboratorio del físico Edward Neville da Costa Andrade, pero con el inicio de la Segunda Guerra Mundial, un incidente en el que una bomba cayó sobre el techo del laboratorio, destruyendo su aparato experimental, truncó su carrera de físico.
En la Segunda Guerra Mundial, se incorpora en 1939 y trabaja en minas submarinas magnéticas y acústicas por encargo de la Marina Real Británica. Trabajó en el diseño de una nueva mina, que fue efectiva contra los rastreadores de minas alemanes. Al terminar la guerra, se interesó por la biología y la química.
Después de la guerra, en 1947, Crick comenzó a estudiar Biología y formó parte de una migración importante de científicos del área de la Física a la investigación biológica. Esta migración fue posible debido a la influencia de físicos como John Randall, que ayudó a ganar la guerra con inventos como el radar. Crick tuvo que pasar de la "elegancia y profunda simplicidad" de la Física, a los "elaborados mecanismos químicos en que la selección natural ha evolucionado a lo largo de miles de millones de años". Describió esta transición "casi como si uno hubiera nacido otra vez". De acuerdo con Crick, la experiencia de aprender Física le enseñó cosas importantes, y la conviccción de que como la Física era ya un éxito, también se podrían lograr grandes avances en otras ciencias como la biología. Crick sintió que esta actitud lo animó a ser más atrevido que los biólogos típicos, que tendían a preocuparse de los problemas de la biología, sin prestar atención a los logros obtenidos en Física.
Durante casi dos años, Crick trabajó estudiando las propiedades físicas del citoplasma en el Cambridge Strangeways Laboratory, encabezado por Honor Bridget Fell, hasta que se unió a Max Perutz y John Kendrew en el Laboratorio Cavendish en Cambridge. Este laboratorio estaba bajo la dirección general de Sir Lawrence Bragg, un ganador de Premio Nobel en 1915 a la edad de 25 años. Bragg fue una influencia importante en el esfuerzo de ganarle al físico americano, Linus Pauling, en descubrir la estructura del ADN, después de que este determinó la estructura alfa-hélice de las proteínas. Al mismo tiempo, también competía con el laboratorio de Sir John Randall, que rechazó a Crick en su laboratorio. En 1951 comienza a trabajar con James Watson y consagra todo su tiempo a la estructura de la molécula ADN, ya identificada por los biólogos como llave para el inicio de la comprensión de la genética.
Basándose en análisis cristalográficos por rayos X de Rosalind Franklin, sobre las competencias específicas en genética y en procesos biológicos de Crick y en cristalografía de Watson, proponen la estructura en doble hélice de la molécula de ADN, publicada el 25 de abril de 1953 en la revista Nature.
La estructura de la molécula en doble hélice que es el ADN dio al mundo la llave para entender todos los secretos de la vida: toda la vida en la tierra existe únicamente gracias a este omnipresente ADN, desde la bacteria más pequeña hasta el hombre. Este descubrimiento le valió el premio Nobel de Medicina en 1962 junto a James D. Watson y al británico de origen neozelandés Maurice Wilkins, cuyos trabajos sirvieron de base.
Mientras numerosos equipos de científicos hacían esfuerzos, baldíos por carecer de microscopios lo suficientemente potentes, para tratar de leer la estructura de la molécula, Crick y Watson descubrieron que haciendo cristalizar la molécula y sometiéndola a haces de rayos X de los que se estudiaba a continuación los distintos modos de difracción era posible discernir pistas acerca de la estructura de doble helice del ADN. La estructura no fue determinada de forma clasica, como otras estructuras determinadas mediante la cristalografia de rayos X, mas bien, fue propuesta como el modelo que mejor se acomodaba a las imagenes de diffraccion de rayos X obtenidas por Rosalind Franklin, sin ser de manera alguna una "estructura" con resolucion determinada.
Cada parte de la molécula lleva cuatro bases químicas enfrentadas dos a dos: la adenina con la timina, y la citosina con la guanina. Estas cuatro bases químicas abreviadas como A, T, C y G, constituyen el alfabeto por el que se escriben los genes a lo largo de las cadenas de ADN. Explican también que cada parte de ADN es un doble espejo del que tiene enfrente, lo que explica por qué el ADN puede copiarse y reproducirse. Crick y Watson empiezan a estudiar el cifrado del ADN, que finalizará en 1966.
Obtuvo la Royal Medal en 1972
En 1973, entró en el Salk Institute for Biological Studies de la Universidad de San Diego para llevara a cabo investigaciones en neurociencias. Dedicó sus esfuerzos a la comprensión del cerebro, y proporcionó a la comunidad científica numerosas ideas e hipótesis, y la demostración experimental de la transmisión de imágenes fijas a 50 Hz por la retina al cerebro, lo que es una aportación fundamental para el futuro de las teorías de la percepción visual.
En 1976, acepta un puesto de profesor en la Universidad de San Diego, y se instala en La Jolla frente al Océano Pacífico.
En 1995, deja su puesto de Presidente del Salk Institute for Biological Studies por razones de salud.A través de estos estudios llegaron a la formulación de un modelo que reconstruía las propiedades físicas y químicas del ADN, compuesto por cuatro bases orgánicas que se combinaban en pares de manera definida para formar una doble hélice, lo cual determinaba una estructura helicoidal.
Murió el 28 de julio de 2004 en el Hospital de la Universidad de San Diego, a los 88 años, como consecuencia de un cáncer de colon.
miércoles, 25 de enero de 2012
La consanguinidad.
La consanguinidad.
1.- Consanguinidad y Endogamia en individuos cuya genealogía es conocida
Aumenta la probabilidad de que un individuo tenga en un locus copias idénticas de un alelo procedente de la duplicación de un único alelo presente en un ancestro: alelos idénticos por descendencia (o ascendencia)
En este sentido, podemos distinguir 2 tipos de Homocigotos
Autocigotos
Alocigotos
La consanguinidad aumenta la probabilidad de Autocigosis.
La probabilidad de que un individuo sea autocigoto se denomina coeficiente individual de consanguinidad o endogamia
Coeficiente de parentesco: probabilidad de que un alelo de un locus en un individuo sea idéntico por descendencia a otro alelo del mismo locus pero de otro individuo
Coef. de consanguinidad de un individuo = coef. de parentesco de sus parentales.
Cálculo del coeficiente de endogamia en individuos con genealogía conocida.
Para que I pueda ser autocigótico, es preciso que el ancestro común (A) a sus dos parentales (D y E) envíe a B y C gametos con una copia idéntica de un alelo. ¿Cómo lo calculamos?. Sean αp y αm los dos alelos de un locus del individuo A; A puede enviar a B y C gametos con los siguientes alelos:
B C Probabilidad (de identidad por descendencia)
αp αp ¼ x 1
αm αm ¼ x 1
αp αm ¼ x FA (*)
αm αp ¼ x FA (*)
Total ¼+1/4+1/4FA+1/4FA = ½(1+FA)
(*) αp y αm podrían haber sido copias de un alelo único en un ancestro del individuo A; es decir, el individuo A tendría un coeficiente de endogamia de FA.
Ahora el paso de alelos desde B y C hacia D y E respectivamente son independientes. La probabilidad de que B y C transmitan a D y E el mismo alelo será ½ x ½ = ¼. Y finalmente, la probabilidad de que D y E transmitan al individuo I un mismo alelo será también de ½ x ½ = ¼ .En total, la probabilidad de que el individuo I sea autocigóatico será:
FI = ½(1+FA) x ¼ x ¼ = 1/32 (1+FA)
Si no tuviéramos información sobre la endogamia de los parientes comunes a los dos parentales de I (es decir, del individuo A), supondremos que vale O. En este caso, el coeficiente de endogamia del individuo I será:
FI = ½(1+FA) x ¼ x ¼ = 1/32 (1+FA) = 1/32 (1+0) = 1/32
Obsérvese que 1/32 = (½)5 y el exponente de ½, es decir, 5, es el nº de individuos que irían por un circuito o VEREDA que fuera desde un parental de I hasta el otro parental pasando por el antecesor común (A), excluyendo al individuo problema (I).
Las VEREDAS son líneas de ascendencia-descendencia que van desde el individuo problema (I), a través de un progenitor, al antecesor común y, a través del otro progenitor, de vuelta a I, sin pasar dos veces por el mismo individuo, y que canalizarían los alelos idénticos, por descender del antepasado común (A) de los parentales de I. En el ejemplo, la única vereda posible es:
I-D-B-A-C-E-I
(el antepasado común se subraya)
Por tanto, la regla para calcular el coeficiente de endogamia de un individuo sería:
Trazar las veredas del individuo problema
Contar el número de individuos en la vereda, excluyendo al individuo problema. Este será el valor que llamaremos “i”
La contribución de cada vereda al coeficiente de endogamia del individuo problema será: (1/2)i x (1+FAC), siendo FAC el coeficiente de endogamia del antecesor común.
Sumar las contribuciones de cada vereda.
2.- Efecto de la consanguinidad en las frecuencias genotípicas poblacionales
El nivel de endogamia o consanguinidad (F) de una población se puede cuantificar en virtud de sus efectos: reducción proporcional en la frecuencia de heterocigotos en población con respecto a la esperada en panmixia.
He= Frecuencia de heterocigotos esperada en panmixia
Ho= Frecuencia de heterocigotos observada en la población
Supongamos un locus autosómico con 2 alelos A1 y A2, cuyas frecuencias son respectivamente p y q (recuerda que su suma, por definición, vale 1). A partir de la expresión anterior podemos deducir la frecuencia de los distintos genotipos en una población con un coeficiente de endogamia F dado.
El cálculo de la frecuencia de heterocigotos (A1A2) es inmediato:
Despejando Ho de la anterior ecuación, tenemos:
,
ya que He= 2pq, pues es la frecuencia esperada cuando los cruzamientos son aleatorios (panmixia). Obsérvese que aquella expresión nos indica que la frecuencia de heterocigotos se reduce en una cantidad proporcional al coeficiente de endogamia en población: a mayor F, mayor reducción.
La frecuencia de Homocigotos A1A1 (P) en una población con endogamia puede calcularse fácilmente si tenemos en cuenta que en todo momento la frecuencia del alelo A1 vale: p = P + 1/2 H. Despejando P tendremos:
De forma equivalente, la frecuencia de homocigotos A2A2 puede calcularse teniendo en cuenta que la frecuencia del alelo A2 es en todo momento vale: q= Q + 1/2 H.
Despejando Q tendremos:
Resumiendo:
Genotipo
Frecuencias Genotípicas con endogamia
F=0
F=1
A1A1
P = p2 + pqF
P = p2
P = p2 + pq = p(p+q) = p
A1A2
H = 2pq – 2pqF
H = 2pq
H = 2pq – 2pq = 0
A2A2
Q = q2 + pqF
Q = q2
Q = q2 + pq = q(q+p) = q
Es decir:
La endogamia NO ALTERA las frecuencias génicas.
La endogamia ALTERA las frecuencias genotípicas:
Provoca un aumento de la frecuencia de homocigotos.
Provoca una disminución de la frecuencia de heterocigotos
Efecto de la endogamia sobre caracteres recesivos raros
En cada generación surgen de forma espontánea nuevas mutaciones, las cuales son en su inmensa mayoría perjudiciales. Normalmente no se expresan puesto que suelen ser recesivas. Para que se manifieste la anomalía, la mutación tiene que aparecer en homocigosis; puesto que la frecuencia de la mutación perjudicial es muy baja en la población (q < 0.01), la probabilidad de que aparezcan homocigotos recesivos será también muy baja (q2< 10-4). Aunque cada una de estas mutaciones perjudiciales aparece con frecuencia muy baja, existen muchas de ellas que en conjunto contribuyes al llamado lastre genéticocaracterístico de cada población.
Cualquier proceso que produzca un incremento de la homocigosis, tendrá efectos perjudiciales en la población, pues aumentará la cantidad de anomalías genéticas raras en la población. En este sentido se comporta la endogamia, pues como se acaba de ver, produce un aumento de la homocigosis. La cuantificación del efecto de la endogamia sobre estos caracteres recesivos deletéreos que normalmente aparecen en baja frecuencia en la población, puede llevarse a cabo de una forma sencilla: calculando la relación entre la frecuencia de homocigotos para un nivel dado de endogamia y la frecuencia de homocigotos suponiendo cruzamientos aleatorios (endogamia=0). Esto es:
De esta expresión se puede deducir que la relación es siempre mayor que 1, y tanto mayor cuanto mayor sea el valor de F y menor sea el valor de q (frecuencia del alelo mutante).
Depresión por endogamia
Antes nos hemos referido al efecto de la endogamia sobre alelos deletéreos recesivos y raros (poco frecuentes en población), o sea, sobre alelos que en homocigosis se manifiestan directamente como una enfermedad o síndrome. Como sabemos, la mayoría de los caracteres correlacionados con el éxito reproductivo, suelen ser de tipo complejo (productos de la expresión conjunta de varios loci y de la influencia del ambiente para dar el fenotipo final), de forma que el fenotipo tiene una expresión de tipo cuantitativa. La depresión por endogamia es el término que se utiliza para referirse al descenso del valor promedio de un carácter cuantitativo en una población endógama. En el contexto de la biología evolutiva, la depresión por endogamia hace referencia a la reducción de los componentes del valor adaptativo (supervivencia, fecundidad, peso al nacer, etc...) en una población con un nivel dado de endogamia.
Por ejemplo:
Carlos IV
Carlos III
Carlos II
1.- Consanguinidad y Endogamia en individuos cuya genealogía es conocida
Aumenta la probabilidad de que un individuo tenga en un locus copias idénticas de un alelo procedente de la duplicación de un único alelo presente en un ancestro: alelos idénticos por descendencia (o ascendencia)
En este sentido, podemos distinguir 2 tipos de Homocigotos
Autocigotos
Alocigotos
La consanguinidad aumenta la probabilidad de Autocigosis.
La probabilidad de que un individuo sea autocigoto se denomina coeficiente individual de consanguinidad o endogamia
Coeficiente de parentesco: probabilidad de que un alelo de un locus en un individuo sea idéntico por descendencia a otro alelo del mismo locus pero de otro individuo
Coef. de consanguinidad de un individuo = coef. de parentesco de sus parentales.
Cálculo del coeficiente de endogamia en individuos con genealogía conocida.
Para que I pueda ser autocigótico, es preciso que el ancestro común (A) a sus dos parentales (D y E) envíe a B y C gametos con una copia idéntica de un alelo. ¿Cómo lo calculamos?. Sean αp y αm los dos alelos de un locus del individuo A; A puede enviar a B y C gametos con los siguientes alelos:
B C Probabilidad (de identidad por descendencia)
αp αp ¼ x 1
αm αm ¼ x 1
αp αm ¼ x FA (*)
αm αp ¼ x FA (*)
Total ¼+1/4+1/4FA+1/4FA = ½(1+FA)
(*) αp y αm podrían haber sido copias de un alelo único en un ancestro del individuo A; es decir, el individuo A tendría un coeficiente de endogamia de FA.
Ahora el paso de alelos desde B y C hacia D y E respectivamente son independientes. La probabilidad de que B y C transmitan a D y E el mismo alelo será ½ x ½ = ¼. Y finalmente, la probabilidad de que D y E transmitan al individuo I un mismo alelo será también de ½ x ½ = ¼ .En total, la probabilidad de que el individuo I sea autocigóatico será:
FI = ½(1+FA) x ¼ x ¼ = 1/32 (1+FA)
Si no tuviéramos información sobre la endogamia de los parientes comunes a los dos parentales de I (es decir, del individuo A), supondremos que vale O. En este caso, el coeficiente de endogamia del individuo I será:
FI = ½(1+FA) x ¼ x ¼ = 1/32 (1+FA) = 1/32 (1+0) = 1/32
Obsérvese que 1/32 = (½)5 y el exponente de ½, es decir, 5, es el nº de individuos que irían por un circuito o VEREDA que fuera desde un parental de I hasta el otro parental pasando por el antecesor común (A), excluyendo al individuo problema (I).
Las VEREDAS son líneas de ascendencia-descendencia que van desde el individuo problema (I), a través de un progenitor, al antecesor común y, a través del otro progenitor, de vuelta a I, sin pasar dos veces por el mismo individuo, y que canalizarían los alelos idénticos, por descender del antepasado común (A) de los parentales de I. En el ejemplo, la única vereda posible es:
I-D-B-A-C-E-I
(el antepasado común se subraya)
Por tanto, la regla para calcular el coeficiente de endogamia de un individuo sería:
Trazar las veredas del individuo problema
Contar el número de individuos en la vereda, excluyendo al individuo problema. Este será el valor que llamaremos “i”
La contribución de cada vereda al coeficiente de endogamia del individuo problema será: (1/2)i x (1+FAC), siendo FAC el coeficiente de endogamia del antecesor común.
Sumar las contribuciones de cada vereda.
2.- Efecto de la consanguinidad en las frecuencias genotípicas poblacionales
El nivel de endogamia o consanguinidad (F) de una población se puede cuantificar en virtud de sus efectos: reducción proporcional en la frecuencia de heterocigotos en población con respecto a la esperada en panmixia.
He= Frecuencia de heterocigotos esperada en panmixia
Ho= Frecuencia de heterocigotos observada en la población
Supongamos un locus autosómico con 2 alelos A1 y A2, cuyas frecuencias son respectivamente p y q (recuerda que su suma, por definición, vale 1). A partir de la expresión anterior podemos deducir la frecuencia de los distintos genotipos en una población con un coeficiente de endogamia F dado.
El cálculo de la frecuencia de heterocigotos (A1A2) es inmediato:
Despejando Ho de la anterior ecuación, tenemos:
,ya que He= 2pq, pues es la frecuencia esperada cuando los cruzamientos son aleatorios (panmixia). Obsérvese que aquella expresión nos indica que la frecuencia de heterocigotos se reduce en una cantidad proporcional al coeficiente de endogamia en población: a mayor F, mayor reducción.
La frecuencia de Homocigotos A1A1 (P) en una población con endogamia puede calcularse fácilmente si tenemos en cuenta que en todo momento la frecuencia del alelo A1 vale: p = P + 1/2 H. Despejando P tendremos:
De forma equivalente, la frecuencia de homocigotos A2A2 puede calcularse teniendo en cuenta que la frecuencia del alelo A2 es en todo momento vale: q= Q + 1/2 H.
Despejando Q tendremos:
Resumiendo:
Genotipo
Frecuencias Genotípicas con endogamia
F=0
F=1
A1A1
P = p2 + pqF
P = p2
P = p2 + pq = p(p+q) = p
A1A2
H = 2pq – 2pqF
H = 2pq
H = 2pq – 2pq = 0
A2A2
Q = q2 + pqF
Q = q2
Q = q2 + pq = q(q+p) = q
Es decir:
La endogamia NO ALTERA las frecuencias génicas.
La endogamia ALTERA las frecuencias genotípicas:
Provoca un aumento de la frecuencia de homocigotos.
Provoca una disminución de la frecuencia de heterocigotos
Efecto de la endogamia sobre caracteres recesivos raros
En cada generación surgen de forma espontánea nuevas mutaciones, las cuales son en su inmensa mayoría perjudiciales. Normalmente no se expresan puesto que suelen ser recesivas. Para que se manifieste la anomalía, la mutación tiene que aparecer en homocigosis; puesto que la frecuencia de la mutación perjudicial es muy baja en la población (q < 0.01), la probabilidad de que aparezcan homocigotos recesivos será también muy baja (q2< 10-4). Aunque cada una de estas mutaciones perjudiciales aparece con frecuencia muy baja, existen muchas de ellas que en conjunto contribuyes al llamado lastre genéticocaracterístico de cada población.
Cualquier proceso que produzca un incremento de la homocigosis, tendrá efectos perjudiciales en la población, pues aumentará la cantidad de anomalías genéticas raras en la población. En este sentido se comporta la endogamia, pues como se acaba de ver, produce un aumento de la homocigosis. La cuantificación del efecto de la endogamia sobre estos caracteres recesivos deletéreos que normalmente aparecen en baja frecuencia en la población, puede llevarse a cabo de una forma sencilla: calculando la relación entre la frecuencia de homocigotos para un nivel dado de endogamia y la frecuencia de homocigotos suponiendo cruzamientos aleatorios (endogamia=0). Esto es:
De esta expresión se puede deducir que la relación es siempre mayor que 1, y tanto mayor cuanto mayor sea el valor de F y menor sea el valor de q (frecuencia del alelo mutante).
Depresión por endogamia
Antes nos hemos referido al efecto de la endogamia sobre alelos deletéreos recesivos y raros (poco frecuentes en población), o sea, sobre alelos que en homocigosis se manifiestan directamente como una enfermedad o síndrome. Como sabemos, la mayoría de los caracteres correlacionados con el éxito reproductivo, suelen ser de tipo complejo (productos de la expresión conjunta de varios loci y de la influencia del ambiente para dar el fenotipo final), de forma que el fenotipo tiene una expresión de tipo cuantitativa. La depresión por endogamia es el término que se utiliza para referirse al descenso del valor promedio de un carácter cuantitativo en una población endógama. En el contexto de la biología evolutiva, la depresión por endogamia hace referencia a la reducción de los componentes del valor adaptativo (supervivencia, fecundidad, peso al nacer, etc...) en una población con un nivel dado de endogamia.
Por ejemplo:
Carlos IV
Carlos III
Carlos II
martes, 17 de enero de 2012
Mitosis
Todos los organismos vivos utilizan la división celular, bien como mecanismo de reproducción, o como mecanismo de crecimiento del individuo. Lo seres unicelulares utilizan la división celular para la reproducción y perpetuación de la especie, una célula se divide en dos células hijas genéticamente idénticas entre sí e idénticas a la original, manteniendo el número cromosómico y la identidad genética de la especie. En organismos pluricelulares la división celular se convierte en un proceso cíclico destinado a la producción de múltiples células, todas idénticas entre sí, pero que posteriormente pueden derivar en una especialización y diferenciación dentro del individuo.
Desde un punto de vista puramente evolutivo un organismo unicelular es simplemente una estructura dentro de la cual se realizan las funciones vitales básicas de nutrición y reproducción. Las únicas presiones selectivas son la adquisición de alimento y las fuerzas de tensión superficial. El organismo unicelular debe por tanto aislarse del medio mediante una membrana o pared que le permita adquirir alimento a la vez que soporte las fuerzas de tensión superficial del medio en que se desarrolla. Dicho organismo, en su lucha contra el medio, y para poder crecer y optimizar sus funciones, va adquiriendo nuevas funciones como la excreción, la relación, etc, para ello va adquiriendo o desarrollando diversos orgánulos, pero llega un momento en que la célula no podría albergar en su interior tantos orgánulos y funciones, pues la presión del medio impediría que la célula adquiriera el tamaño y volumen necesario para ello. Bajo este supuesto los organismos evolucionan convirtiéndose de unicelulares a pluricelulares, así cada célula puede especializarse en diversas funciones y diferenciarse en un trabajo específico. Los organismos pasan de luchar contra las fuerzas de tensión superficial, a combatir contra la fuerza de la gravedad, para ello se convierten en organismos pluricelulares, en el cual las células se agrupan en tejidos, órganos y sistemas, cada uno especializado en una función determinada y cada célula diferenciada en realizar una actividad concreta. Para un organismo pluricelular, la división celular es un mecanismo cíclico el cual le permite el aumento del número de células, y a partir de esas células lograr una especialización y una funcionalidad concreta.
Desde un punto de vista puramente evolutivo un organismo unicelular es simplemente una estructura dentro de la cual se realizan las funciones vitales básicas de nutrición y reproducción. Las únicas presiones selectivas son la adquisición de alimento y las fuerzas de tensión superficial. El organismo unicelular debe por tanto aislarse del medio mediante una membrana o pared que le permita adquirir alimento a la vez que soporte las fuerzas de tensión superficial del medio en que se desarrolla. Dicho organismo, en su lucha contra el medio, y para poder crecer y optimizar sus funciones, va adquiriendo nuevas funciones como la excreción, la relación, etc, para ello va adquiriendo o desarrollando diversos orgánulos, pero llega un momento en que la célula no podría albergar en su interior tantos orgánulos y funciones, pues la presión del medio impediría que la célula adquiriera el tamaño y volumen necesario para ello. Bajo este supuesto los organismos evolucionan convirtiéndose de unicelulares a pluricelulares, así cada célula puede especializarse en diversas funciones y diferenciarse en un trabajo específico. Los organismos pasan de luchar contra las fuerzas de tensión superficial, a combatir contra la fuerza de la gravedad, para ello se convierten en organismos pluricelulares, en el cual las células se agrupan en tejidos, órganos y sistemas, cada uno especializado en una función determinada y cada célula diferenciada en realizar una actividad concreta. Para un organismo pluricelular, la división celular es un mecanismo cíclico el cual le permite el aumento del número de células, y a partir de esas células lograr una especialización y una funcionalidad concreta.
Resumen de la película: El jardinero fiel.
Cuando Justin Quayle (Ralph Fiennes), diplomático británico en Nairobi, se entera de que su mujer, Tessa (Rachel Weisz), ha sido violada y asesinada, comienza su propia investigación. Descubre una trama internacional de corrupción, burocracia y acciones lucrativas de la Industria farmacéutica.
Haciendo caso omiso de la advertencias, amenazas y palizas, Justin descubre que Tessa había destapado una gran compañía farmacéutica que distribuía medicamentos contra la tuberculosis, en previsión de una epidemia masiva a escala mundial, que quieren afrontar desde una posición privilegiada. Pero esta droga tenía importantes efectos secundarios que intentaron ocultar enterrando los cadáveres de las víctimas en fosas comunes.
Al final, Justin regresa al lugar donde apareció el cadáver de Tessa, sabiendo que los conspiradores han pagado a un grupo para que acaben con él, pero sólo una vez que ha arreglado su plan para desenmascarar en Gran Bretaña a los políticos corruptos que habían consentido lo sucedido.
Haciendo caso omiso de la advertencias, amenazas y palizas, Justin descubre que Tessa había destapado una gran compañía farmacéutica que distribuía medicamentos contra la tuberculosis, en previsión de una epidemia masiva a escala mundial, que quieren afrontar desde una posición privilegiada. Pero esta droga tenía importantes efectos secundarios que intentaron ocultar enterrando los cadáveres de las víctimas en fosas comunes.
Al final, Justin regresa al lugar donde apareció el cadáver de Tessa, sabiendo que los conspiradores han pagado a un grupo para que acaben con él, pero sólo una vez que ha arreglado su plan para desenmascarar en Gran Bretaña a los políticos corruptos que habían consentido lo sucedido.
Suscribirse a:
Entradas (Atom)