Maurice Hugh Frederick.

Maurice Hugh Frederick Wilkins, CBE (Pongaroa , Nueva Zelanda 15 de diciembre de 1916 — 5 de octubre de 2004). Físico codescubridor de la estructura del ADN y estudioso de los rayos X.
Siendo niño sus padres se trasladan a Inglaterra. Estudió Física en la Universidad de Cambridge y se doctoró en la Universidad de Birmingham. Al comenzar la Segunda Guerra Mundial se traslada a Estados Unidos en donde trabaja en el Proyecto Manhattan para el perfeccionamiento del radar y en la separación de isótopos mediante espectrógrafo de masas para construcción de la bomba atómica.
Wilkins junto con Rosalind Franklin trabajando sobre la difracción de rayos X, describen la estructura DE DOBLE ELICE del ADN, que posteriormente servirá de base para la descripción de dicha estructura por James Dewey Watson y Francis Crick. Wilkins mostró unas nuevas imágenes de difracción de rayos X de alta calidad sobre la molécula de ADN, obtenidas por Franklin y sin su permiso, a Watson y Crick, lo que les orientó y motivó para la descripción del modelo de doble hélice.
Wilkins, Watson y Crick recibieron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1962, Franklin falleció en 1958. y su gran estructura subatomica fue la que ayuda con el descubrimiento de las bases nitrogenadas del ADN.

James Dewey Watson.

James Dewey Watson (Chicago, 6 de abril de 1928) es un biólogo estadounidense, famoso por haber descubierto (principalmente en colaboración con el biofísico británico Francis Crick pero gracias también al trabajo de muchos otros investigadores) la estructura de la molécula de ADN, lo que le valió el reconocimiento de la comunidad científica a través del Premio Nobel en Fisiología o Medicina.
Biografía
En 1947 Watson ingresa en la Escuela de graduados de la Universidad de Indiana, donde trabajaba Herman Müller, ganador del Premio Nobel por su trabajo sobre las mutaciones inducidas por los rayos X. En mayo de 1950, a la edad de 22 años, Watson completó su doctorado en zoología. Se incorporó a la Universidad Harvard en 1955. Trabajó junto al biofísico británico Francis Crick en el Laboratorio Cavendish de la Universidad de Cambridge, desde 1951 y hasta 1953. Tomando como base los trabajos realizados en laboratorio por el propio Crick y el biofísico británico Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN). Estas investigaciones proporcionaron los medios para comprender cómo se copia y se transmite, de una generación a otra, la información hereditaria del ser humano. Posteriormente Arthur Kornberg aportó pruebas experimentales de la exactitud de su modelo. Como reconocimiento a sus trabajos sobre la molécula del ADN, Watson, Crick y Wilkins recibieron en 1962 el Premio Nobel de Fisiología y Medicina. En 1968 Watson fue nombrado director del Laboratorio de Biología Cuantitativa de Cold Spring Harbor, Nueva York. Escribió el libro The Double Helix (La doble hélice, 1968), historia del descubrimiento de la estructura del ADN. Participó en el proyecto Genoma Humano de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).

Rosalind Elsie Franklin.

Rosalind Elsie Franklin (25 de julio de 1920 en Kensington, Londres – 16 de abril de 1958 enChelsea, Londres) fue una biofísica y cristalógrafa inglesa autora de importantes contribuciones a la comprensión de las estructuras del ADN, los virus, el carbón y el grafito. A Franklin se le recuerda principalmente por la llamada Fotografía 51, la imagen del ADN obtenida mediante difracción de rayos X, que sirvió como fundamento para la hipótesis de laestructura doble helicoidal del ADN en la publicación del artículo de James Watson y Francis Crick de 1953,1 y tras su publicación constituyó una prueba crítica para la hipótesis.2 Más tarde, lideró varios trabajos pioneros relacionados con el virus del mosaico de tabaco y elpoliovirus. Falleció en 1958 a causa de bronconeumonía, carcinomatosis secundaria y cáncer de ovario, minutos antes de que su último informe fuera leído en la Faraday Society
Formación
Rosalind Franklin se graduó de la universidad de Cambridge en 1941, no sin antes salvar la oposición paterna. Hizo estudios fundamentales de microestructuras del carbón y del grafito y este trabajo fue la base de su doctorado en química física, que obtuvo en la universidad de Cambridge en 1945. Después de Cambridge, pasó tres productivos años (1947-1950) en París, en el Laboratoire de Services Chimiques de L'Etat, donde estudió la aplicación de técnicas de difracción de rayos X a sustancias amorfas.
La investigación sobre el ADN
En 1951, regresó a Inglaterra para trabajar como investigadora asociada en el laboratorio de John Randall en el King's College de Londres. Rosalind Franklin, una mujer de personalidad fuerte, mantuvo aquí una relación compleja con Maurice Wilkins, quien mostró sin su permiso sus imágenes de difracción de rayos X del ADN a James Watson y Francis Crick. Ninguna otra inspiración fue tan fuerte como ésta para la publicación por ellos, en 1953, de la estructura del ADN, tal como ellos mismos reconocieron.
En febrero de 1953, a la edad de 33 años, Rosalind escribió en sus notas de trabajo "la estructura del ADN tiene dos cadenas". Para ese entonces, ella también sabía que la molécula del ADN tiene sus grupos fosfato hacia afuera y que existe en dos formas.3 Su principal desventaja es que fue mujer, y en aquella época no estaba bien visto, que una mujer fuese investigadora. Mientras que Pauling se iba a los cafés donde conversaban profesores e investigadores masculinos ella se quedaba en el laboratorio, y por eso le enseñó su trabajo a jóvenes poco conocidos como eran Watson y Crick.
Enfermedad y muerte
Franklin murió prematuramente, de cáncer de ovario, en 1958 en Londres. Con toda probabilidad, esta enfermedad fue causada por las repetidas exposiciones a la radiación durante sus investigaciones.
Controversia póstuma
Las condiciones que como mujer tuvo que soportar en Cambridge y ciertas palabras despectivas de James Watson, hacen aparecer como un agravio la concesión del Premio Nobel de Fisiología o Medicina sólo a Watson, Crick y Wilkins en 1962, cuando en realidad ya se había producido su fallecimiento. Sus compañeros, incluso Watson, famoso por la mordacidad con que se refiere a sus colegas, expresaron repetidas veces su respeto personal e intelectual por ella. En cualquier caso, Rosalind Franklin merece el lugar que ha llegado a ocupar como icono del avance de las mujeres en la ciencia.

Francis Crick.

Francis Harry Compton Crick, OM, FRS (8 de junio de 1916 - 28 de julio de 2004) fue un físico, biólogo molecular y neurocientífico británico, conocido sobre todo por ser uno de los dos descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953, junto con James D. Watson.
Recibió, junto a James D. Watson y Maurice Wilkins el Premio Nobel de Medicina en 1962 "por sus descubrimientos concernientes a la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva".
Asimismo, recibió también las medallas Royal y Copley de la Royal Society de Londres (1972 y 1975), y también la Órden del Mérito (27 de noviembre de 1991).

Biografía
Primogénito en una familia de zapateros, Harry y Elizabeth Crick (con apellido de soltera Wilkins), en Weston Favell, un pequeño pueblo en Northampton en el que se crio. Desde pequeño tuvo interés en la ciencia y aprendió todo lo que podía de los libros. De niño, era llevado a la iglesia Congregacionalista por sus padres, y a la edad de 12 años le dijo a su madre que ya no quería asistir. Prefirió la investigación científica a las creencias de cualquier dogma. Asistió a la escuela Northampton Grammar School (hoy Escuela Northampton para Niños) y después de los 14 años recibió una beca para estudiar Matemáticas, Física y Química en la Mill Hill School de Londres. Estudió física en el University College London, después de ser rechazado por la Universidad de Cambridge, licenciándose en ciencias en 1937 a los 21 años. Sus contemporáneos en investigación sobre el ADN, o Ácido Desoxiribo Nucleico Rosalind Franklin y Maurice Wilkins asistieron a la Universidad de Cambridge, en Newnham y St. Johns, respectivamente.
Así, para su doctorado trabajó en un proyecto para medir la viscosidad del agua a altas temperaturas, al que luego describió como aburrido, en el laboratorio del físico Edward Neville da Costa Andrade, pero con el inicio de la Segunda Guerra Mundial, un incidente en el que una bomba cayó sobre el techo del laboratorio, destruyendo su aparato experimental, truncó su carrera de físico.
En la Segunda Guerra Mundial, se incorpora en 1939 y trabaja en minas submarinas magnéticas y acústicas por encargo de la Marina Real Británica. Trabajó en el diseño de una nueva mina, que fue efectiva contra los rastreadores de minas alemanes. Al terminar la guerra, se interesó por la biología y la química.
Después de la guerra, en 1947, Crick comenzó a estudiar Biología y formó parte de una migración importante de científicos del área de la Física a la investigación biológica. Esta migración fue posible debido a la influencia de físicos como John Randall, que ayudó a ganar la guerra con inventos como el radar. Crick tuvo que pasar de la "elegancia y profunda simplicidad" de la Física, a los "elaborados mecanismos químicos en que la selección natural ha evolucionado a lo largo de miles de millones de años". Describió esta transición "casi como si uno hubiera nacido otra vez". De acuerdo con Crick, la experiencia de aprender Física le enseñó cosas importantes, y la conviccción de que como la Física era ya un éxito, también se podrían lograr grandes avances en otras ciencias como la biología. Crick sintió que esta actitud lo animó a ser más atrevido que los biólogos típicos, que tendían a preocuparse de los problemas de la biología, sin prestar atención a los logros obtenidos en Física.
Durante casi dos años, Crick trabajó estudiando las propiedades físicas del citoplasma en el Cambridge Strangeways Laboratory, encabezado por Honor Bridget Fell, hasta que se unió a Max Perutz y John Kendrew en el Laboratorio Cavendish en Cambridge. Este laboratorio estaba bajo la dirección general de Sir Lawrence Bragg, un ganador de Premio Nobel en 1915 a la edad de 25 años. Bragg fue una influencia importante en el esfuerzo de ganarle al físico americano, Linus Pauling, en descubrir la estructura del ADN, después de que este determinó la estructura alfa-hélice de las proteínas. Al mismo tiempo, también competía con el laboratorio de Sir John Randall, que rechazó a Crick en su laboratorio. En 1951 comienza a trabajar con James Watson y consagra todo su tiempo a la estructura de la molécula ADN, ya identificada por los biólogos como llave para el inicio de la comprensión de la genética.
Basándose en análisis cristalográficos por rayos X de Rosalind Franklin, sobre las competencias específicas en genética y en procesos biológicos de Crick y en cristalografía de Watson, proponen la estructura en doble hélice de la molécula de ADN, publicada el 25 de abril de 1953 en la revista Nature.
La estructura de la molécula en doble hélice que es el ADN dio al mundo la llave para entender todos los secretos de la vida: toda la vida en la tierra existe únicamente gracias a este omnipresente ADN, desde la bacteria más pequeña hasta el hombre. Este descubrimiento le valió el premio Nobel de Medicina en 1962 junto a James D. Watson y al británico de origen neozelandés Maurice Wilkins, cuyos trabajos sirvieron de base.
Mientras numerosos equipos de científicos hacían esfuerzos, baldíos por carecer de microscopios lo suficientemente potentes, para tratar de leer la estructura de la molécula, Crick y Watson descubrieron que haciendo cristalizar la molécula y sometiéndola a haces de rayos X de los que se estudiaba a continuación los distintos modos de difracción era posible discernir pistas acerca de la estructura de doble helice del ADN. La estructura no fue determinada de forma clasica, como otras estructuras determinadas mediante la cristalografia de rayos X, mas bien, fue propuesta como el modelo que mejor se acomodaba a las imagenes de diffraccion de rayos X obtenidas por Rosalind Franklin, sin ser de manera alguna una "estructura" con resolucion determinada.
Cada parte de la molécula lleva cuatro bases químicas enfrentadas dos a dos: la adenina con la timina, y la citosina con la guanina. Estas cuatro bases químicas abreviadas como A, T, C y G, constituyen el alfabeto por el que se escriben los genes a lo largo de las cadenas de ADN. Explican también que cada parte de ADN es un doble espejo del que tiene enfrente, lo que explica por qué el ADN puede copiarse y reproducirse. Crick y Watson empiezan a estudiar el cifrado del ADN, que finalizará en 1966.
Obtuvo la Royal Medal en 1972
En 1973, entró en el Salk Institute for Biological Studies de la Universidad de San Diego para llevara a cabo investigaciones en neurociencias. Dedicó sus esfuerzos a la comprensión del cerebro, y proporcionó a la comunidad científica numerosas ideas e hipótesis, y la demostración experimental de la transmisión de imágenes fijas a 50 Hz por la retina al cerebro, lo que es una aportación fundamental para el futuro de las teorías de la percepción visual.
En 1976, acepta un puesto de profesor en la Universidad de San Diego, y se instala en La Jolla frente al Océano Pacífico.
En 1995, deja su puesto de Presidente del Salk Institute for Biological Studies por razones de salud.A través de estos estudios llegaron a la formulación de un modelo que reconstruía las propiedades físicas y químicas del ADN, compuesto por cuatro bases orgánicas que se combinaban en pares de manera definida para formar una doble hélice, lo cual determinaba una estructura helicoidal.
Murió el 28 de julio de 2004 en el Hospital de la Universidad de San Diego, a los 88 años, como consecuencia de un cáncer de colon.

La consanguinidad.

La consanguinidad.
1.- Consanguinidad y Endogamia en individuos cuya genealogía es conocida
Aumenta la probabilidad de que un individuo tenga en un locus copias idénticas de un alelo procedente de la duplicación de un único alelo presente en un ancestro: alelos idénticos por descendencia (o ascendencia)
En este sentido, podemos distinguir 2 tipos de Homocigotos
Autocigotos
Alocigotos
La consanguinidad aumenta la probabilidad de Autocigosis.
La probabilidad de que un individuo sea autocigoto se denomina coeficiente individual de consanguinidad o endogamia
Coeficiente de parentesco: probabilidad de que un alelo de un locus en un individuo sea idéntico por descendencia a otro alelo del mismo locus pero de otro individuo
Coef. de consanguinidad de un individuo = coef. de parentesco de sus parentales.
Cálculo del coeficiente de endogamia en individuos con genealogía conocida.

Para que I pueda ser autocigótico, es preciso que el ancestro común (A) a sus dos parentales (D y E) envíe a B y C gametos con una copia idéntica de un alelo. ¿Cómo lo calculamos?. Sean αp y αm los dos alelos de un locus del individuo A; A puede enviar a B y C gametos con los siguientes alelos:
B C Probabilidad (de identidad por descendencia)
αp αp ¼ x 1
αm αm ¼ x 1
αp αm ¼ x FA (*)
αm αp ¼ x FA (*)
Total ¼+1/4+1/4FA+1/4FA = ½(1+FA)
(*) αp y αm podrían haber sido copias de un alelo único en un ancestro del individuo A; es decir, el individuo A tendría un coeficiente de endogamia de FA.
Ahora el paso de alelos desde B y C hacia D y E respectivamente son independientes. La probabilidad de que B y C transmitan a D y E el mismo alelo será ½ x ½ = ¼. Y finalmente, la probabilidad de que D y E transmitan al individuo I un mismo alelo será también de ½ x ½ = ¼ .En total, la probabilidad de que el individuo I sea autocigóatico será:
FI = ½(1+FA) x ¼ x ¼ = 1/32 (1+FA)
Si no tuviéramos información sobre la endogamia de los parientes comunes a los dos parentales de I (es decir, del individuo A), supondremos que vale O. En este caso, el coeficiente de endogamia del individuo I será:
FI = ½(1+FA) x ¼ x ¼ = 1/32 (1+FA) = 1/32 (1+0) = 1/32
Obsérvese que 1/32 = (½)5 y el exponente de ½, es decir, 5, es el nº de individuos que irían por un circuito o VEREDA que fuera desde un parental de I hasta el otro parental pasando por el antecesor común (A), excluyendo al individuo problema (I).
Las VEREDAS son líneas de ascendencia-descendencia que van desde el individuo problema (I), a través de un progenitor, al antecesor común y, a través del otro progenitor, de vuelta a I, sin pasar dos veces por el mismo individuo, y que canalizarían los alelos idénticos, por descender del antepasado común (A) de los parentales de I. En el ejemplo, la única vereda posible es:
I-D-B-A-C-E-I
(el antepasado común se subraya)
Por tanto, la regla para calcular el coeficiente de endogamia de un individuo sería:
Trazar las veredas del individuo problema
Contar el número de individuos en la vereda, excluyendo al individuo problema. Este será el valor que llamaremos “i”
La contribución de cada vereda al coeficiente de endogamia del individuo problema será: (1/2)i x (1+FAC), siendo FAC el coeficiente de endogamia del antecesor común.
Sumar las contribuciones de cada vereda.
2.- Efecto de la consanguinidad en las frecuencias genotípicas poblacionales
El nivel de endogamia o consanguinidad (F) de una población se puede cuantificar en virtud de sus efectos: reducción proporcional en la frecuencia de heterocigotos en población con respecto a la esperada en panmixia.


He= Frecuencia de heterocigotos esperada en panmixia
Ho= Frecuencia de heterocigotos observada en la población
Supongamos un locus autosómico con 2 alelos A1 y A2, cuyas frecuencias son respectivamente p y q (recuerda que su suma, por definición, vale 1). A partir de la expresión anterior podemos deducir la frecuencia de los distintos genotipos en una población con un coeficiente de endogamia F dado.
El cálculo de la frecuencia de heterocigotos (A1A2) es inmediato:
Despejando Ho de la anterior ecuación, tenemos:
,
ya que He= 2pq, pues es la frecuencia esperada cuando los cruzamientos son aleatorios (panmixia). Obsérvese que aquella expresión nos indica que la frecuencia de heterocigotos se reduce en una cantidad proporcional al coeficiente de endogamia en población: a mayor F, mayor reducción.
La frecuencia de Homocigotos A1A1 (P) en una población con endogamia puede calcularse fácilmente si tenemos en cuenta que en todo momento la frecuencia del alelo A1 vale: p = P + 1/2 H. Despejando P tendremos:

De forma equivalente, la frecuencia de homocigotos A2A2 puede calcularse teniendo en cuenta que la frecuencia del alelo A2 es en todo momento vale: q= Q + 1/2 H.
Despejando Q tendremos:

Resumiendo:
Genotipo
Frecuencias Genotípicas con endogamia
F=0
F=1
A1A1
P = p2 + pqF
P = p2
P = p2 + pq = p(p+q) = p
A1A2
H = 2pq – 2pqF
H = 2pq
H = 2pq – 2pq = 0
A2A2
Q = q2 + pqF
Q = q2
Q = q2 + pq = q(q+p) = q
Es decir:
La endogamia NO ALTERA las frecuencias génicas.
La endogamia ALTERA las frecuencias genotípicas:
Provoca un aumento de la frecuencia de homocigotos.
Provoca una disminución de la frecuencia de heterocigotos
Efecto de la endogamia sobre caracteres recesivos raros
En cada generación surgen de forma espontánea nuevas mutaciones, las cuales son en su inmensa mayoría perjudiciales. Normalmente no se expresan puesto que suelen ser recesivas. Para que se manifieste la anomalía, la mutación tiene que aparecer en homocigosis; puesto que la frecuencia de la mutación perjudicial es muy baja en la población (q < 0.01), la probabilidad de que aparezcan homocigotos recesivos será también muy baja (q2< 10-4). Aunque cada una de estas mutaciones perjudiciales aparece con frecuencia muy baja, existen muchas de ellas que en conjunto contribuyes al llamado lastre genéticocaracterístico de cada población.
Cualquier proceso que produzca un incremento de la homocigosis, tendrá efectos perjudiciales en la población, pues aumentará la cantidad de anomalías genéticas raras en la población. En este sentido se comporta la endogamia, pues como se acaba de ver, produce un aumento de la homocigosis. La cuantificación del efecto de la endogamia sobre estos caracteres recesivos deletéreos que normalmente aparecen en baja frecuencia en la población, puede llevarse a cabo de una forma sencilla: calculando la relación entre la frecuencia de homocigotos para un nivel dado de endogamia y la frecuencia de homocigotos suponiendo cruzamientos aleatorios (endogamia=0). Esto es:


De esta expresión se puede deducir que la relación es siempre mayor que 1, y tanto mayor cuanto mayor sea el valor de F y menor sea el valor de q (frecuencia del alelo mutante).
Depresión por endogamia
Antes nos hemos referido al efecto de la endogamia sobre alelos deletéreos recesivos y raros (poco frecuentes en población), o sea, sobre alelos que en homocigosis se manifiestan directamente como una enfermedad o síndrome. Como sabemos, la mayoría de los caracteres correlacionados con el éxito reproductivo, suelen ser de tipo complejo (productos de la expresión conjunta de varios loci y de la influencia del ambiente para dar el fenotipo final), de forma que el fenotipo tiene una expresión de tipo cuantitativa. La depresión por endogamia es el término que se utiliza para referirse al descenso del valor promedio de un carácter cuantitativo en una población endógama. En el contexto de la biología evolutiva, la depresión por endogamia hace referencia a la reducción de los componentes del valor adaptativo (supervivencia, fecundidad, peso al nacer, etc...) en una población con un nivel dado de endogamia.
Por ejemplo:

Carlos IV

Carlos III

Carlos II

Mitosis

Todos los organismos vivos utilizan la división celular, bien como mecanismo de reproducción, o como mecanismo de crecimiento del individuo. Lo seres unicelulares utilizan la división celular para la reproducción y perpetuación de la especie, una célula se divide en dos células hijas genéticamente idénticas entre sí e idénticas a la original, manteniendo el número cromosómico y la identidad genética de la especie. En organismos pluricelulares la división celular se convierte en un proceso cíclico destinado a la producción de múltiples células, todas idénticas entre sí, pero que posteriormente pueden derivar en una especialización y diferenciación dentro del individuo.
Desde un punto de vista puramente evolutivo un organismo unicelular es simplemente una estructura dentro de la cual se realizan las funciones vitales básicas de nutrición y reproducción. Las únicas presiones selectivas son  la adquisición de alimento y las fuerzas de tensión superficial. El organismo unicelular debe por tanto aislarse del medio mediante una membrana o pared que le permita adquirir alimento a la vez que soporte las fuerzas de tensión superficial del medio en que se desarrolla. Dicho organismo, en su lucha contra el medio, y para poder crecer y optimizar sus funciones, va adquiriendo nuevas funciones como la excreción, la relación, etc, para ello va adquiriendo o desarrollando diversos orgánulos, pero llega un momento en que la célula no podría albergar en su interior tantos orgánulos y funciones, pues la presión del medio impediría que la célula adquiriera el tamaño y volumen necesario para ello. Bajo este supuesto los organismos evolucionan convirtiéndose de unicelulares a pluricelulares, así cada célula puede especializarse en diversas funciones y  diferenciarse en un trabajo específico. Los organismos pasan de luchar contra las fuerzas de tensión superficial, a combatir contra la fuerza de la gravedad, para ello se convierten en organismos pluricelulares, en el cual las células se agrupan en tejidos, órganos y sistemas, cada uno especializado en una función determinada y cada célula diferenciada en realizar una actividad concreta. Para un organismo pluricelular, la división celular es un mecanismo cíclico el cual le permite el aumento del número de células, y a partir de esas células lograr una especialización y una funcionalidad concreta.

Resumen de la película: El jardinero fiel.

Cuando Justin Quayle (Ralph Fiennes), diplomático británico en Nairobi, se entera de que su mujer, Tessa (Rachel Weisz), ha sido violada y asesinada, comienza su propia investigación. Descubre una trama internacional de corrupción, burocracia y acciones lucrativas de la Industria farmacéutica.
Haciendo caso omiso de la advertencias, amenazas y palizas, Justin descubre que Tessa había destapado una gran compañía farmacéutica que distribuía medicamentos contra la tuberculosis, en previsión de una epidemia masiva a escala mundial, que quieren afrontar desde una posición privilegiada. Pero esta droga tenía importantes efectos secundarios que intentaron ocultar enterrando los cadáveres de las víctimas en fosas comunes.
Al final, Justin regresa al lugar donde apareció el cadáver de Tessa, sabiendo que los conspiradores han pagado a un grupo para que acaben con él, pero sólo una vez que ha arreglado su plan para desenmascarar en Gran Bretaña a los políticos corruptos que habían consentido lo sucedido.