La consanguinidad.

La consanguinidad.
1.- Consanguinidad y Endogamia en individuos cuya genealogía es conocida
Aumenta la probabilidad de que un individuo tenga en un locus copias idénticas de un alelo procedente de la duplicación de un único alelo presente en un ancestro: alelos idénticos por descendencia (o ascendencia)
En este sentido, podemos distinguir 2 tipos de Homocigotos
Autocigotos
Alocigotos
La consanguinidad aumenta la probabilidad de Autocigosis.
La probabilidad de que un individuo sea autocigoto se denomina coeficiente individual de consanguinidad o endogamia
Coeficiente de parentesco: probabilidad de que un alelo de un locus en un individuo sea idéntico por descendencia a otro alelo del mismo locus pero de otro individuo
Coef. de consanguinidad de un individuo = coef. de parentesco de sus parentales.
Cálculo del coeficiente de endogamia en individuos con genealogía conocida.

Para que I pueda ser autocigótico, es preciso que el ancestro común (A) a sus dos parentales (D y E) envíe a B y C gametos con una copia idéntica de un alelo. ¿Cómo lo calculamos?. Sean αp y αm los dos alelos de un locus del individuo A; A puede enviar a B y C gametos con los siguientes alelos:
B C Probabilidad (de identidad por descendencia)
αp αp ¼ x 1
αm αm ¼ x 1
αp αm ¼ x FA (*)
αm αp ¼ x FA (*)
Total ¼+1/4+1/4FA+1/4FA = ½(1+FA)
(*) αp y αm podrían haber sido copias de un alelo único en un ancestro del individuo A; es decir, el individuo A tendría un coeficiente de endogamia de FA.
Ahora el paso de alelos desde B y C hacia D y E respectivamente son independientes. La probabilidad de que B y C transmitan a D y E el mismo alelo será ½ x ½ = ¼. Y finalmente, la probabilidad de que D y E transmitan al individuo I un mismo alelo será también de ½ x ½ = ¼ .En total, la probabilidad de que el individuo I sea autocigóatico será:
FI = ½(1+FA) x ¼ x ¼ = 1/32 (1+FA)
Si no tuviéramos información sobre la endogamia de los parientes comunes a los dos parentales de I (es decir, del individuo A), supondremos que vale O. En este caso, el coeficiente de endogamia del individuo I será:
FI = ½(1+FA) x ¼ x ¼ = 1/32 (1+FA) = 1/32 (1+0) = 1/32
Obsérvese que 1/32 = (½)5 y el exponente de ½, es decir, 5, es el nº de individuos que irían por un circuito o VEREDA que fuera desde un parental de I hasta el otro parental pasando por el antecesor común (A), excluyendo al individuo problema (I).
Las VEREDAS son líneas de ascendencia-descendencia que van desde el individuo problema (I), a través de un progenitor, al antecesor común y, a través del otro progenitor, de vuelta a I, sin pasar dos veces por el mismo individuo, y que canalizarían los alelos idénticos, por descender del antepasado común (A) de los parentales de I. En el ejemplo, la única vereda posible es:
I-D-B-A-C-E-I
(el antepasado común se subraya)
Por tanto, la regla para calcular el coeficiente de endogamia de un individuo sería:
Trazar las veredas del individuo problema
Contar el número de individuos en la vereda, excluyendo al individuo problema. Este será el valor que llamaremos “i”
La contribución de cada vereda al coeficiente de endogamia del individuo problema será: (1/2)i x (1+FAC), siendo FAC el coeficiente de endogamia del antecesor común.
Sumar las contribuciones de cada vereda.
2.- Efecto de la consanguinidad en las frecuencias genotípicas poblacionales
El nivel de endogamia o consanguinidad (F) de una población se puede cuantificar en virtud de sus efectos: reducción proporcional en la frecuencia de heterocigotos en población con respecto a la esperada en panmixia.


He= Frecuencia de heterocigotos esperada en panmixia
Ho= Frecuencia de heterocigotos observada en la población
Supongamos un locus autosómico con 2 alelos A1 y A2, cuyas frecuencias son respectivamente p y q (recuerda que su suma, por definición, vale 1). A partir de la expresión anterior podemos deducir la frecuencia de los distintos genotipos en una población con un coeficiente de endogamia F dado.
El cálculo de la frecuencia de heterocigotos (A1A2) es inmediato:
Despejando Ho de la anterior ecuación, tenemos:
,
ya que He= 2pq, pues es la frecuencia esperada cuando los cruzamientos son aleatorios (panmixia). Obsérvese que aquella expresión nos indica que la frecuencia de heterocigotos se reduce en una cantidad proporcional al coeficiente de endogamia en población: a mayor F, mayor reducción.
La frecuencia de Homocigotos A1A1 (P) en una población con endogamia puede calcularse fácilmente si tenemos en cuenta que en todo momento la frecuencia del alelo A1 vale: p = P + 1/2 H. Despejando P tendremos:

De forma equivalente, la frecuencia de homocigotos A2A2 puede calcularse teniendo en cuenta que la frecuencia del alelo A2 es en todo momento vale: q= Q + 1/2 H.
Despejando Q tendremos:

Resumiendo:
Genotipo
Frecuencias Genotípicas con endogamia
F=0
F=1
A1A1
P = p2 + pqF
P = p2
P = p2 + pq = p(p+q) = p
A1A2
H = 2pq – 2pqF
H = 2pq
H = 2pq – 2pq = 0
A2A2
Q = q2 + pqF
Q = q2
Q = q2 + pq = q(q+p) = q
Es decir:
La endogamia NO ALTERA las frecuencias génicas.
La endogamia ALTERA las frecuencias genotípicas:
Provoca un aumento de la frecuencia de homocigotos.
Provoca una disminución de la frecuencia de heterocigotos
Efecto de la endogamia sobre caracteres recesivos raros
En cada generación surgen de forma espontánea nuevas mutaciones, las cuales son en su inmensa mayoría perjudiciales. Normalmente no se expresan puesto que suelen ser recesivas. Para que se manifieste la anomalía, la mutación tiene que aparecer en homocigosis; puesto que la frecuencia de la mutación perjudicial es muy baja en la población (q < 0.01), la probabilidad de que aparezcan homocigotos recesivos será también muy baja (q2< 10-4). Aunque cada una de estas mutaciones perjudiciales aparece con frecuencia muy baja, existen muchas de ellas que en conjunto contribuyes al llamado lastre genéticocaracterístico de cada población.
Cualquier proceso que produzca un incremento de la homocigosis, tendrá efectos perjudiciales en la población, pues aumentará la cantidad de anomalías genéticas raras en la población. En este sentido se comporta la endogamia, pues como se acaba de ver, produce un aumento de la homocigosis. La cuantificación del efecto de la endogamia sobre estos caracteres recesivos deletéreos que normalmente aparecen en baja frecuencia en la población, puede llevarse a cabo de una forma sencilla: calculando la relación entre la frecuencia de homocigotos para un nivel dado de endogamia y la frecuencia de homocigotos suponiendo cruzamientos aleatorios (endogamia=0). Esto es:


De esta expresión se puede deducir que la relación es siempre mayor que 1, y tanto mayor cuanto mayor sea el valor de F y menor sea el valor de q (frecuencia del alelo mutante).
Depresión por endogamia
Antes nos hemos referido al efecto de la endogamia sobre alelos deletéreos recesivos y raros (poco frecuentes en población), o sea, sobre alelos que en homocigosis se manifiestan directamente como una enfermedad o síndrome. Como sabemos, la mayoría de los caracteres correlacionados con el éxito reproductivo, suelen ser de tipo complejo (productos de la expresión conjunta de varios loci y de la influencia del ambiente para dar el fenotipo final), de forma que el fenotipo tiene una expresión de tipo cuantitativa. La depresión por endogamia es el término que se utiliza para referirse al descenso del valor promedio de un carácter cuantitativo en una población endógama. En el contexto de la biología evolutiva, la depresión por endogamia hace referencia a la reducción de los componentes del valor adaptativo (supervivencia, fecundidad, peso al nacer, etc...) en una población con un nivel dado de endogamia.
Por ejemplo:

Carlos IV

Carlos III

Carlos II

Mitosis

Todos los organismos vivos utilizan la división celular, bien como mecanismo de reproducción, o como mecanismo de crecimiento del individuo. Lo seres unicelulares utilizan la división celular para la reproducción y perpetuación de la especie, una célula se divide en dos células hijas genéticamente idénticas entre sí e idénticas a la original, manteniendo el número cromosómico y la identidad genética de la especie. En organismos pluricelulares la división celular se convierte en un proceso cíclico destinado a la producción de múltiples células, todas idénticas entre sí, pero que posteriormente pueden derivar en una especialización y diferenciación dentro del individuo.
Desde un punto de vista puramente evolutivo un organismo unicelular es simplemente una estructura dentro de la cual se realizan las funciones vitales básicas de nutrición y reproducción. Las únicas presiones selectivas son  la adquisición de alimento y las fuerzas de tensión superficial. El organismo unicelular debe por tanto aislarse del medio mediante una membrana o pared que le permita adquirir alimento a la vez que soporte las fuerzas de tensión superficial del medio en que se desarrolla. Dicho organismo, en su lucha contra el medio, y para poder crecer y optimizar sus funciones, va adquiriendo nuevas funciones como la excreción, la relación, etc, para ello va adquiriendo o desarrollando diversos orgánulos, pero llega un momento en que la célula no podría albergar en su interior tantos orgánulos y funciones, pues la presión del medio impediría que la célula adquiriera el tamaño y volumen necesario para ello. Bajo este supuesto los organismos evolucionan convirtiéndose de unicelulares a pluricelulares, así cada célula puede especializarse en diversas funciones y  diferenciarse en un trabajo específico. Los organismos pasan de luchar contra las fuerzas de tensión superficial, a combatir contra la fuerza de la gravedad, para ello se convierten en organismos pluricelulares, en el cual las células se agrupan en tejidos, órganos y sistemas, cada uno especializado en una función determinada y cada célula diferenciada en realizar una actividad concreta. Para un organismo pluricelular, la división celular es un mecanismo cíclico el cual le permite el aumento del número de células, y a partir de esas células lograr una especialización y una funcionalidad concreta.

Resumen de la película: El jardinero fiel.

Cuando Justin Quayle (Ralph Fiennes), diplomático británico en Nairobi, se entera de que su mujer, Tessa (Rachel Weisz), ha sido violada y asesinada, comienza su propia investigación. Descubre una trama internacional de corrupción, burocracia y acciones lucrativas de la Industria farmacéutica.
Haciendo caso omiso de la advertencias, amenazas y palizas, Justin descubre que Tessa había destapado una gran compañía farmacéutica que distribuía medicamentos contra la tuberculosis, en previsión de una epidemia masiva a escala mundial, que quieren afrontar desde una posición privilegiada. Pero esta droga tenía importantes efectos secundarios que intentaron ocultar enterrando los cadáveres de las víctimas en fosas comunes.
Al final, Justin regresa al lugar donde apareció el cadáver de Tessa, sabiendo que los conspiradores han pagado a un grupo para que acaben con él, pero sólo una vez que ha arreglado su plan para desenmascarar en Gran Bretaña a los políticos corruptos que habían consentido lo sucedido.